Identificar doenças raras no Brasil e no mundo continua sendo um desafio significativo para médicos e famílias. Essas condições, que podem ser genéticas e complexas, frequentemente resultam em diagnósticos demorados e incertos. Uma nova tecnologia, baseada em bancos de dados em grafos, está sendo testada no Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha, e promete acelerar esse processo ao conectar dados clínicos e genéticos de forma automatizada.
No Brasil, mais de 13 milhões de pessoas convivem com doenças raras, que abrangem entre seis mil e oito mil condições. O diagnóstico correto pode levar de cinco a sete anos, devido à sobreposição de sintomas com doenças comuns. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), destaca a falta de informação e o alto custo de exames como barreiras adicionais.
Tecnologia de Grafos
A tecnologia de bancos de dados em grafos, desenvolvida pela startup Neo4j, permite a visualização das relações entre dados, semelhante ao funcionamento do cérebro humano. Essa abordagem é até mil vezes mais rápida e consome menos recursos. No contexto das doenças raras, ela possibilita a conexão de sintomas, variantes genéticas e publicações científicas, facilitando diagnósticos mais precisos.
No Hospital Infantil Dr. von Hauner, o Grafo de Conhecimento Clínico (CKG) integra dados de dois mil e quinhentos pacientes, permitindo que médicos naveguem por cerca de 16 milhões de nós e 220 milhões de relações. Daniel Weiss, chefe de BioIT do hospital, afirma que a automação desse processo pode reduzir significativamente o tempo necessário para diagnósticos.
Desafios no Brasil
Apesar do potencial, a adoção dessa tecnologia no Brasil enfrenta obstáculos. A infraestrutura limitada dos serviços públicos e a falta de padronização dificultam a implementação. Daher acredita que, com investimentos em inovação e capacitação, é possível melhorar o acesso a diagnósticos.
Enquanto isso, os avanços em testes genéticos, como o sequenciamento de nova geração (NGS), já estão proporcionando diagnósticos mais rápidos e precisos. Terapias gênicas e técnicas inovadoras, como CRISPR, oferecem esperança para pacientes com síndromes genéticas raras.
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