MorPhiC Consortium busca catalogar funções moleculares de todos os genes humanos

Recentes avanços em genômica funcional e modelos celulares humanos aprimoraram significativamente a compreensão da estrutura e regulação do genoma humano. No entanto, o entendimento das funções moleculares dos genes humanos ainda é limitado e tende a se concentrar em classes específicas de genes. O Consórcio MorPhiC visa preencher essa lacuna, criando um catálogo abrangente dos fenótipos moleculares e celulares associados a alelos nulos de todos os genes humanos, utilizando sistemas multicelulares in vitro.

Neste contexto, o consórcio delineia uma visão estratégica e discute diversas abordagens para a geração de alelos nulos, além dos desafios envolvidos. A fase inicial do projeto se concentrará em mil genes codificadores de proteínas, utilizando modelos celulares e métodos de leitura fenotípica escaláveis. Os dados moleculares e celulares resultantes serão organizados em um catálogo de fenótipos de alelos nulos.

As metodologias desenvolvidas nesta fase estabelecerão as melhores práticas para expandir essas abordagens a todos os genes codificadores de proteínas humanos. Os recursos gerados, incluindo linhagens celulares engenheiradas, plasmídeos, dados fenotípicos e ferramentas computacionais, serão disponibilizados para a comunidade de pesquisa, facilitando uma compreensão mais profunda das funções dos genes humanos.

O consórcio é financiado pela Iniciativa MorPhiC do NHGRI, com várias subvenções que apoiam suas atividades. Os autores do estudo, incluindo Mazhar Adli e Laralynne Przybyla, enfatizam a colaboração entre instituições para o desenvolvimento e execução das estratégias científicas e analíticas descritas.