KJ Muldoon é o primeiro bebê a receber um tratamento personalizado com a técnica de edição de genes chamada CRISPR. Ele nasceu com uma doença genética que dificultava a digestão de proteínas, o que poderia causar sérios danos à sua saúde. Quando tinha sete meses, médicos do Hospital Infantil da Filadélfia decidiram testar essa nova terapia, já que esperar por um transplante de fígado poderia ser arriscado. O tratamento foi adaptado especificamente para a mutação de KJ e envolveu a colaboração de médicos, cientistas e reguladores. Após receber três doses do tratamento, KJ começou a se alimentar melhor e os médicos esperam que ele possa reduzir a medicação que controla os níveis de amônia em seu corpo. Embora os resultados sejam promissores, ainda é cedo para afirmar que ele está curado. O custo de tratamentos semelhantes no futuro é incerto, pois cada caso precisará de uma abordagem única. A história de KJ mostra como a ciência pode ajudar a tratar doenças graves e melhorar vidas.
Um bebê recebeu uma terapia personalizada com CRISPR para tratar uma mutação genética que causa uma grave deficiência enzimática. O caso de KJ Muldoon, que agora tem quase dez meses, marca a primeira aplicação conhecida dessa técnica em um ser humano. A mutação impede a metabolização de proteínas, levando a níveis tóxicos de amônia no organismo.
Os médicos do Hospital Infantil da Filadélfia, em colaboração com a Penn Medicine, iniciaram o tratamento quando KJ tinha sete meses. A terapia foi desenvolvida em apenas seis meses, envolvendo uma equipe multidisciplinar que incluiu cientistas, médicos e comitês de ética. O sistema CRISPR foi adaptado para corrigir a mutação específica do bebê.
Após a primeira dose, KJ começou a consumir a quantidade adequada de proteínas para sua idade, embora ainda necessitasse de medicamentos para controlar os níveis de amônia. Com a segunda dose, a medicação foi reduzida significativamente. A expectativa é que a terceira e última dose permita a interrupção total do uso de remédios.
Os responsáveis pelo tratamento ressaltam que é prematuro falar em cura, pois o acompanhamento a longo prazo é necessário. O custo de terapias semelhantes ainda é incerto, uma vez que este caso foi realizado dentro de um protocolo de estudo com financiamento específico. A ciência avança, mostrando que a edição genética pode ser uma solução viável para doenças graves.
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