Crianças com a síndrome ReNU, uma condição genética rara, enfrentavam atrasos motores e cognitivos sem um diagnóstico claro até 2023. Pesquisadores da Universidade de Oxford identificaram a síndrome, que é causada por uma mutação no gene RNU4-2, oferecendo respostas às famílias afetadas. Em um parque em Washington, cinco crianças com a síndrome interagiam, mostrando como […]
Crianças com a síndrome ReNU, uma condição genética rara, enfrentavam atrasos motores e cognitivos sem um diagnóstico claro até 2023. Pesquisadores da Universidade de Oxford identificaram a síndrome, que é causada por uma mutação no gene RNU4-2, oferecendo respostas às famílias afetadas.
Em um parque em Washington, cinco crianças com a síndrome interagiam, mostrando como suas experiências são compartilhadas. Estima-se que cerca de 100 mil pessoas no mundo tenham a síndrome ReNU, que se manifesta com dificuldades na fala, convulsões e atrasos no desenvolvimento. Antes da descoberta, os pais enfrentavam anos de incertezas e consultas médicas sem respostas.
A especialista em doenças raras, Nicky Whiffin, e sua equipe analisaram dados de quase nove mil pacientes e encontraram uma alteração genética comum em quarenta e seis deles. Essa descoberta levou à confirmação da síndrome, que foi publicada na revista *Nature* em julho de 2024. Whiffin estima que 0,4% dos bebês com transtornos do neurodesenvolvimento tenham essa condição.
Após o diagnóstico, famílias como a de Kathy Yang, mãe de uma criança com a síndrome, sentiram um alívio ao finalmente entender a condição de seus filhos. Yang destacou que a confirmação permitiu que ela deixasse de lado a culpa que sentia. Outras famílias também se uniram, formando grupos de apoio e defesa para buscar tratamentos e compartilhar experiências.
O grupo ReNU Syndrome United, fundado por Lindsay Pearse, está desenvolvendo um plano para arrecadar fundos e coordenar pesquisas. Eles esperam que novas terapias genéticas possam oferecer soluções para os desafios enfrentados pelas crianças com a síndrome. Whiffin acredita que a pesquisa sobre a ReNU pode levar a descobertas rápidas de tratamentos eficazes, mas ressalta que ainda há muito a aprender sobre a biologia da condição.
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