Atlas revela 11 milhões de letras do genoma que tornam cada pessoa única

Há 25 anos, Bill Clinton anunciou a obtenção do primeiro borrador do genoma humano, prometendo avanços significativos no diagnóstico e tratamento de doenças. Recentemente, cientistas revelaram um novo mapa da variabilidade genética humana, mostrando que a diversidade genética é três vezes maior do que se pensava. O estudo, publicado na revista Nature, analisa o genoma completo de 1.019 pessoas de 26 populações em cinco continentes, superando as limitações dos primeiros estudos que se baseavam apenas em amostras de indivíduos de origem ocidental.

Os novos dados indicam que cada pessoa é geneticamente 25.000 variantes estruturais diferentes de outra, totalizando pelo menos 11 milhões de letras químicas que tornam cada indivíduo único. A pesquisa identificou 167.000 variantes estruturais, sendo metade delas desconhecidas até agora. Essas variantes podem ser cruciais para entender doenças raras e comuns, como o câncer.

Os pesquisadores aplicaram tecnologias de sequenciamento longo, permitindo a leitura de sequências complexas que antes eram consideradas "lixo genético". Bernardo Rodríguez-Martín, biólogo computacional e coautor do estudo, destacou que esses avanços são um "passo de gigante" para o diagnóstico de doenças raras e outras condições frequentes. A nova abordagem já está sendo utilizada em hospitais, facilitando a identificação de variantes patológicas em pacientes.

Além disso, o estudo também revelou a importância de sequências repetitivas, que representam até 60% do genoma. Essas sequências, conhecidas como "genes saltarines", podem influenciar o funcionamento dos genes e estão associadas a diversos tipos de câncer. A inclusão de populações mais diversas no estudo é fundamental, pois a origem étnica pode afetar a suscetibilidade e o prognóstico de doenças.

Os resultados desses estudos são essenciais para o projeto pangenoma humano, que visa compilar toda a variabilidade genética humana. Bárbara Hernando, do Centro Nacional de Investigações Oncológicas, ressaltou que as novas descobertas podem melhorar significativamente os tratamentos de câncer, especialmente em populações não europeias, que historicamente foram sub-representadas em pesquisas genéticas.