Um homem que parecia geneticamente predisposto a desenvolver a doença de Alzheimer desde jovem alcançou a casa dos 70 anos sem apresentar declínio cognitivo, sendo apenas o terceiro caso registrado de resistência à doença. Os achados, publicados hoje na *Nature Medicine*, levantam questionamentos sobre o papel das proteínas que afetam o cérebro durante a doença […]
Um homem que parecia geneticamente predisposto a desenvolver a doença de Alzheimer desde jovem alcançou a casa dos 70 anos sem apresentar declínio cognitivo, sendo apenas o terceiro caso registrado de resistência à doença. Os achados, publicados hoje na *Nature Medicine*, levantam questionamentos sobre o papel das proteínas que afetam o cérebro durante a doença e os medicamentos que as visam. Desde 2011, o estudo chamado Rede de Alzheimer de Herança Dominante (DIAN) acompanha uma família com uma mutação no gene PSEN2, que leva à produção de versões da proteína amiloide propensas a formar placas pegajosas, associadas à neurodegeneração. Membros dessa família costumam desenvolver Alzheimer por volta dos 50 anos.
Recentemente, um homem de 61 anos dessa família compareceu à clínica do estudo DIAN com plena função cognitiva, surpreendendo os pesquisadores ao descobrir que ele possuía a mutação PSEN2. Sua mãe e 11 dos 13 irmãos também tinham a mesma mutação e todos desenvolveram demência na mesma faixa etária. As imagens de seu cérebro mostraram uma quantidade significativa de amiloide, mas não apresentavam aglomerados de tau, outra proteína que forma emaranhados dentro dos neurônios. Exames de tomografia por emissão de pósitrons (PET) revelaram uma pequena quantidade de tau anormal, localizada apenas no lobo occipital, área do cérebro relacionada à percepção visual, que geralmente não é afetada na doença de Alzheimer.
Durante dez anos, o neurologista comportamental Jorge Llibre-Guerra e sua equipe realizaram testes de memória e outras avaliações cognitivas para verificar a resistência do homem ao Alzheimer. Os resultados dos testes foram normais e se mantiveram constantes ao longo dos anos, com algumas pontuações até aumentando devido à prática. Os pesquisadores também buscaram explicações genéticas para a resiliência do homem, mas ele não apresentava as mutações protetoras identificadas em outros dois indivíduos com a mesma predisposição genética para Alzheimer de início precoce.
Entre na conversa da comunidade