Rede investiga o mosaicismo somático em tecidos humanos para avanços na saúde

A Somatic Mosaicism across Human Tissues Network (SMaHT) foi criada para catalogar mutações somáticas em 19 tecidos de 150 doadores saudáveis. O projeto, financiado pelo NIH Common Fund, busca desenvolver novas tecnologias para detectar e analisar essas mutações em larga escala.

As mutações somáticas, que ocorrem desde a fertilização, são variações no DNA que podem surgir de erros na replicação ou exposição a agentes mutagênicos. Embora estejam associadas a diversas doenças, especialmente câncer, a compreensão de sua frequência e padrões em tecidos saudáveis ainda é limitada. O SMaHT Network visa preencher essa lacuna.

O projeto realizará uma análise abrangente das mutações somáticas, incluindo a descoberta de variantes estruturais por meio de sequenciamento de longo alcance e a aplicação de tecnologias de sequenciamento ultrasensíveis. Isso permitirá um exame detalhado do panorama mutacional em todo o corpo humano, contribuindo para a compreensão das mutações somáticas ao longo da vida e seu papel na saúde e nas doenças.

Os pesquisadores planejam coletar amostras de tecidos de doadores com idades entre 18 e 85 anos, abrangendo diferentes camadas germinativas. As amostras incluirão órgãos como pulmões, fígado, coração e cérebro, além de coletas de células da pele e swabs bucais. A diversidade étnica e demográfica dos doadores será considerada para maximizar a representatividade dos dados.

Além de catalogar as mutações, o SMaHT Network também se concentrará no desenvolvimento de ferramentas e tecnologias para otimizar a detecção e caracterização das variantes somáticas. A criação de um banco de dados acessível a pesquisadores e ao público é uma das metas do projeto, que promete transformar a compreensão das variações somáticas e suas implicações na saúde humana.