- Ana Eliza Helfstein Garcia, de São Paulo, descobriu aos 34 anos que herdou a amiloidose hereditária por transtirretina, doença que afetou o pai, que morreu aos 49 anos sem diagnóstico em 2012.
- O pai perdeu 70 quilos, teve queda de sensibilidade, paladar e controle intestinal prejudicados, e morreu de infarto, sem que os médicos identificassem a causa.
- O diagnóstico chegou em 2017, após a tia de Garcia ser diagnosticada; ela também fez teste genético e herdou a mutação GLU109, menos comum no Brasil, com risco para nervos e coração.
- A doença é irreversível, progride com o tempo e pode atingir nervos, coração e outros órgãos; o diagnóstico no Brasil leva de cinco a dez anos devido à variabilidade dos sintomas.
- Garcia hoje recebe acompanhamento semestral e, por ter 50% de chance de transmitir o gene, optou por não arriscar a maternidade; a história aparece na terceira temporada de Viver É Raro, da Globoplay.
Ana Eliza Helfstein Garcia, de São Paulo, de 34 anos, descobriu ter amiloidose hereditária por transtirretina, a mesma doença que tirou a vida do pai sem diagnóstico definitivo. O quadro evoluiu ao longo de cinco anos, até que ela soube da herança genética.
O pai, que morreu aos 49 anos, em 2012, perdeu 70 kg e perdeu sensibilidade nos pés, paladar e controle intestinal. A família só soube, posteriormente, que a causa foi a amiloidose hereditária por transtirretina.
A descoberta de Garcia aconteceu em 2017, durante consulta da tia, irmã do pai, que já havia sido diagnosticada. Ao notar semelhanças com os sintomas, ela fez o teste genético e confirmou a mutação GLU109, herdada por apenas uma das quatro filhos.
O que é a amiloidose hereditária por transtirretina
A doença envolve depósito de transtirretina em órgãos e tecidos, danificando nervos, o coração e outros sistemas. Não tem cura e tende a piorar com o tempo. No Brasil, estima-se cerca de 5 mil casos entre 50 mil no mundo.
Atrasos no diagnóstico são comuns, pois os sinais variam bastante entre pacientes, o que dificulta a identificação precoce. A média de tempo até o diagnóstico fica entre 5 e 10 anos, segundo especialistas da Unifesp.
Entre os sintomas, há diarreia, dormência, cãibras, quedas de pressão, arritmias, dificuldade respiratória e alterações oculares. Com o avanço, podem surgir problemas cardíacos e urinários, impactando a qualidade de vida.
A tia de Garcia, diagnosticada mais tarde, chegou a receber transplante cardíaco e hepático, em 2018, ganhando quatro anos de vida. Garcia, por sua vez, acompanha-se semestralmente com equipe multidisciplinar.
Para Garcia, o diagnóstico representa uma segunda chance. Ela reduziu horários de trabalho, priorizando o autocuidado, encara limitações com resiliência e busca manter a memória do pai diferente da dele.
O episódio faz parte da terceira temporada de Viver É Raro, série da Globoplay que acompanha histórias de pessoas com doenças raras. Garcia destaca a importância de enfrentar a condição com apoio familiar.
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