Ricaurte enfrenta estigma e desafios com alta prevalência do síndrome do cromossoma X frágil

Patricia Triviño Rodríguez, de cinquenta e três anos, vive em Ricaurte, na Colômbia, onde a taxa de síndrome do cromossoma X frágil é a mais alta do mundo. Ela cuida de seus filhos e familiares afetados pela condição, que causa discapacidade intelectual severa. Recentemente, um estudo genético confirmou a origem da mutação, revelando um efeito fundador na população local.

Em Ricaurte, a prevalência da síndrome é alarmante: 48 homens a cada mil e 20 mulheres a cada mil são afetados. O médico geneticista Wilmar Saldarriaga, que há três décadas identificou a doença, explica que a mutação ocorre devido à repetição anormal da tripleta CGG no cromossomo X. A condição é frequentemente acompanhada de características físicas distintas, como cara alongada e orelhas grandes.

Os médicos Saldarriaga e Julián Ramírez Cheyne realizam visitas mensais ao município, onde atendem pacientes em um centro de saúde precário. As famílias, que vivem em condições de pobreza, frequentemente não têm acesso a tratamentos adequados. "É uma bênção de Deus que vocês venham," diz uma residente, destacando a importância do apoio médico.

As investigações científicas revelaram que a síndrome pode ter se originado de um mesmo ancestral, um fenômeno conhecido como efeito fundador. As famílias afetadas pedem apoio especializado e a criação de uma fundação para oferecer terapias e projetos produtivos. "Precisamos de ajuda," afirma Patricia, enfatizando que não são "bobos", mas sim portadores de uma condição que requer atenção e compreensão.