Artur enfrenta desafios da lipodistrofia congênita e busca qualidade de vida saudável

Artur de Medeiros Queiroz, diagnosticado com a Síndrome de Berardinelli, uma condição rara que afeta uma em cada um milhão de pessoas, teve acesso recente ao medicamento metreleptina, aprovado no Brasil em 2023. Essa medicação, que imita a leptina, é crucial para o controle da lipodistrofia congênita generalizada, embora seu uso ainda seja restrito a poucos pacientes.

Artur, natural de Caicó, no Rio Grande do Norte, nasceu com uma mutação genética que resultou em uma quantidade extremamente baixa de células de gordura. Isso provoca complicações metabólicas, como diabetes e doenças cardiovasculares. A falta de adipócitos (células que armazenam gordura) leva ao acúmulo de gordura em órgãos como fígado e pâncreas, aumentando o risco de inflamações e outras doenças.

O diagnóstico precoce foi fundamental para Artur, que desde pequeno enfrentou desafios emocionais e sociais devido à sua condição. Ele relata que, na infância, a restrição alimentar o fez sentir-se excluído, especialmente em festas de aniversário. O apoio psicológico e terapias ajudaram Artur a lidar com o preconceito e a discriminação.

A prática de exercícios físicos é uma parte essencial do tratamento de Artur, contribuindo para a sensibilidade à insulina e controle dos níveis de gordura no sangue. Ele mantém uma rotina ativa e saudável, o que é vital para evitar complicações mais graves associadas à síndrome.

A lipodistrofia congênita generalizada, também conhecida como "doença dos magros", é geneticamente transmitida e tem prevalência maior em algumas regiões do Brasil, como o Rio Grande do Norte, onde estudos indicam cerca de 44 casos. O tratamento atual foca no controle das complicações, já que não há cura definitiva.

Artur conseguiu acesso ao metreleptina em 2016 por meio de uma ação judicial, enfrentando desafios para garantir o tratamento. Apesar das dificuldades, ele leva uma vida ativa e independente, cursando doutorado em Educação, Ciências e Matemática na Universidade Federal do Paraná. Artur expressa esperança de que a síndrome se torne mais conhecida, facilitando diagnósticos precoces e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.