Síndrome de Edwards: entenda os desafios e cuidados para melhorar a qualidade de vida

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que resulta em anomalias congênitas múltiplas e deficiência intelectual. Essa síndrome pode ser detectada durante a gestação ou logo após o nascimento, por meio de exames genéticos. A expectativa de vida para os afetados é geralmente baixa, e a condição é considerada por muitos especialistas como "incompatível com a vida".

Recentemente, a realidade de famílias que convivem com a síndrome foi destacada, como a de uma menina de cinco anos, diagnosticada aos três meses. Os pais enfrentam custos mensais de R$ 6 mil com tratamentos e medicações, buscando melhorar a qualidade de vida da criança. A situação é emblemática, especialmente no mês em que se celebra o Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Edwards.

Desafios e Tratamentos

Os pacientes com a síndrome apresentam restrições no crescimento ainda no útero e podem ter dificuldades para mamar, convulsões e atrasos no desenvolvimento neurológico. De acordo com o geneticista Carlos Eduardo Steiner, as crianças afetadas frequentemente não conseguem desenvolver habilidades como a fala.

Para o diagnóstico, são realizados estudos cromossômicos, como o cariótipo e o micrarray cromossômico (CMA). Embora não exista um tratamento específico para a síndrome, cuidados médicos podem incluir o uso de sonda nasogástrica para alimentação, cirurgias para problemas cardíacos e medicamentos para controle de infecções.

Expectativa de Vida

A expectativa de vida para crianças com a síndrome foi descrita pela primeira vez em 1960, quando os cuidados médicos eram limitados. Atualmente, os tratamentos visam melhorar a qualidade de vida e lidar com as complicações associadas à condição. É importante ressaltar que, em casos de trissomia parcial ou mosaico, as manifestações podem ser menos severas, resultando em uma expectativa de vida maior.

A realidade de famílias como a da menina de cinco anos ilustra os desafios enfrentados por aqueles que convivem com a síndrome de Edwards, destacando a necessidade de apoio e conscientização sobre essa condição rara.