Scores poligênicos oferecem novas perspectivas para a prevenção de doenças

A Genomics Ltd, empresa britânica de tecnologia em saúde, firmou uma parceria com a Novo Nordisk, gigante farmacêutica dinamarquesa, para desenvolver um escor de risco poligênico (PRS) voltado para a obesidade. O objetivo é identificar indivíduos geneticamente predispostos à condição, combinando PRS com fatores clínicos.

Os PRS são ferramentas que estimam o risco hereditário para doenças complexas, considerando a influência de milhares de variantes genéticas. Essa abordagem difere das avaliações tradicionais, que focam em mutações de genes únicos. Com a nova colaboração, as empresas buscam criar ferramentas preditivas que ajudem na prevenção da obesidade, permitindo intervenções mais direcionadas.

Sir Peter Donnelly, cofundador e CEO da Genomics, destaca que a evolução dos dados genéticos tem sido crucial. Atualmente, é possível identificar riscos em até 70% dos casos analisados, uma melhoria significativa em relação ao passado, quando apenas 1% das sequências genéticas oferecia informações úteis. Essa mudança se deve ao foco em doenças comuns, como diabetes e doenças cardíacas, onde múltiplas variantes genéticas interagem para determinar o risco.

A precisão dos PRS é notável. Por exemplo, 40% dos homens com alto risco poligênico para doenças cardíacas serão diagnosticados até os 70 anos, em comparação com apenas 2-3% dos homens com baixo risco. Essa capacidade de previsão é um avanço importante para a saúde pública, especialmente em um contexto onde as doenças crônicas são as principais responsáveis pela mortalidade.

A Genomics já desenvolveu PRS para mais de 50 condições e participa de iniciativas de saúde populacional, como o projeto Our Future Health, que visa recrutar cinco milhões de participantes. A integração de dados genéticos nos registros de saúde é vista como essencial para a medicina de precisão, embora a adoção em sistemas de saúde ainda enfrente desafios. Sir Peter enfatiza que é necessário um compromisso real com a prevenção para que as inovações em genômica se tornem parte da prática clínica cotidiana.