Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos descobriram uma alteração genética rara que pode ajudar a detectar a doença de Alzheimer mais cedo. O estudo, que contou com a participação de 500 voluntários, mostrou que pessoas com comprometimento cognitivo e essa alteração genética têm níveis altos da proteína ADAM10 no sangue. Essa proteína é importante porque ajuda a evitar a formação de placas no cérebro, que são um sinal da doença. A coordenadora do projeto, Márcia Regina Cominetti, afirmou que a ADAM10 pode ser um bom biomarcador para a doença. Com novas tecnologias, é possível detectar essa proteína em quantidades muito pequenas no sangue. O estudo também sugere que uma alteração no gene APOE pode aumentar a presença de formas inativas da ADAM10, diminuindo sua eficácia. A doença de Alzheimer afeta milhões de pessoas no mundo, e identificá-la cedo pode ajudar a atrasar os sintomas. Os pesquisadores estão trabalhando em testes de sangue para identificar quem tem maior risco de desenvolver a doença. Além disso, o projeto criou um banco de dados com informações genéticas que refletem a diversidade brasileira, o que é importante para entender os fatores de risco da doença em diferentes regiões.
Pesquisadores da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) descobriram uma alteração genética rara que pode ajudar na detecção precoce da doença de Alzheimer. O estudo, apoiado pela FAPESP, analisa o genótipo de 500 voluntários e revela que níveis elevados da proteína ADAM10 estão associados à condição.
A pesquisa, publicada na revista Neurobiology of Aging, identificou que 85 indivíduos com comprometimento cognitivo e a alteração genética apresentaram níveis elevados de ADAM10 no sangue. Essa proteína desempenha um papel crucial ao clivar a proteína precursora da beta-amiloide, evitando a formação de placas no cérebro, um dos principais marcos da doença.
Avanços na Detecção
Márcia Regina Cominetti, coordenadora do projeto, destaca que a ADAM10 é uma candidata promissora a biomarcador da doença. Com o avanço de tecnologias ultrassensíveis, é possível detectar essas moléculas em concentrações muito baixas no plasma sanguíneo. O estudo sugere que a alteração no alelo E4 do gene APOE pode resultar em um aumento de moléculas ADAM10 inativas, reduzindo a capacidade de inibir a formação de placas beta-amiloide.
A doença de Alzheimer afeta mais de 35,6 milhões de pessoas no mundo e seu diagnóstico é desafiador. Identificá-la precocemente pode aumentar as chances de adiar o surgimento de sintomas. Os pesquisadores buscam desenvolver testes sanguíneos que identifiquem, entre indivíduos com comprometimento cognitivo leve, aqueles com maior risco de desenvolver a doença.
Importância do Estudo
Cominetti ressalta que, embora a detecção de placas beta-amiloide e da proteína TAU hiperfosforilada seja precisa, diferenciar tipos de demência continua sendo um desafio. A combinação de biomarcadores pode facilitar triagens populacionais por meio de exames de sangue.
O projeto também criou um banco de dados diversificado, refletindo a variabilidade genética brasileira e fatores de risco como escolaridade e qualidade de vida. O sequenciamento genético dos 500 voluntários resultou em um banco sem igual no mundo, importante para entender as diferenças regionais nos fatores de risco para Alzheimer.
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