Vídeo no TikTok revela diagnóstico de doença rara e progressiva em filho

A mãe Alley Stanley, de Nevada, nos Estados Unidos, descobriu que o filho Stone, antes considerado saudável, tem uma doença rara e progressiva após um vídeo no TikTok. Ela relata que só ao observar sinais parecidos em conteúdos da plataforma decidiu buscar respostas médicas com mais rigor.

Os sinais começaram com um nariz visto como fofo, atraso leve na fala e acúmulo de líquido atrás das orelhas, que exigiu tubos de ouvido. Mesmo com hérnia inguinal aos 3 anos e joelhos valgos, médicos disseram que era comum em crianças da idade, e o caso parecia não sair do esperado para a família.

Alley afirmou à Newsweek que, apesar das avaliações de um geneticista pediátrico e de opiniões médicas que não apontavam preocupação, ela não se convenceu. A busca resultou no diagnóstico de MPS II, a Síndrome de Hunter, doença genética rara e progressiva que afeta múltiplos órgãos.

Diagnóstico e impacto

Antes do diagnóstico, a mãe relata dificuldades intensas para alimentar-se e dormir. Ela é mãe de Carson, Dexter e Hayes, além de Stone, e passou a dedicar-se a pesquisas enquanto lidava com a angústia de não saber o que viria pela frente.

Segundo especialistas, a Síndrome de Hunter ocorre pela deficiência da enzima responsável pela eliminação de resíduos celulares, levando acúmulo tóxico em órgãos, articulações e cérebro. Sem tratamento eficaz, o quadro pode evoluir com deterioração física e cognitiva.

O cotidiano da família passou a envolver monitoramento constante, manejo de comportamentos durante períodos de sobrecarga, acompanhamento de várias consultas e terapias, bem como atenção à respiração, sono e dor do garoto.

Tratamentos e avanços

Atualmente, a FDA aprovou uma terapia de reposição enzimática semanal que ajuda o corpo, porém não atinge o cérebro. Pesquisas clínicas buscam métodos capazes de atravessar a barreira hematoencefálica, com Stone já apresentando progressos considerados notáveis em um desses estudos.

A mãe descreve a aprovação recente como um marco, destacando que representa a primeira terapia de reposição enzimática com potencial de tratar o cérebro disponível nos EUA para crianças com essa condição. O futuro ainda depende de novas avaliações regulatórias e continuidade dos ensaios clínicos.