A pesquisa publicada na Nature Genetics aponta que o X inativo pode atuar como proteção genética contra o autismo em meninas. O estudo sugere que o fator cromossômico reduz a incidência de TEA entre meninas, em contraste com meninos.
Os cientistas do MIT analisaram o processo de inativação de um cromossomo X durante o desenvolvimento embrionário. Em cada célula, um X fica ativo e o outro inativo, com expressão parcial ainda presente em 15% a 25% do X inativo.
A pesquisa afirma que esse equilíbrio proteico entre X ativo e inativo pode exigir que meninas acumulem mais mutações para desenvolver TEA. A análise também compara síndromes como Turner e Klinefelter para entender o efeito do cromossomo extra ou ausente.
Fatores biológicos e diagnóstico feminino
O estudo ressalta que, mesmo com proteção potencial, fatores sociais influenciam o diagnóstico em meninas. Comportamentos autistas femininos costumam ser menos perceptíveis, em parte pela camuflagem social e pela tolerância ao comportamento.
Casella explica que meninas podem mascarar sinais, o que leva frequentemente ao diagnóstico tardio. A intervenção precoce permanece crucial para ampliar a janela de plasticidade neurológica nas primeiras fases da vida.
Implicações e próximos passos
Especialistas enfatizam a necessidade de atualizar critérios de triagem para reconhecer apresentações femininas de TEA. A pesquisa indica que reconhecer as relações entre cromossomos e neurodesenvolvimento pode orientar abordagens diagnósticas mais precisas.
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