Sequenciamento genômico de 490.640 participantes do Biobanco do Reino Unido

O sequenciamento de genoma completo (WGS) de 490.640 participantes do UK Biobank revelou 1,5 bilhão de variantes genéticas, incluindo novas associações com doenças. Este avanço, realizado por meio de tecnologia de sequenciamento de última geração, amplia a compreensão da variação genética, especialmente em ancestrias não europeias.

Os dados obtidos não apenas identificaram variantes em indivíduos de ancestrias africanas e asiáticas, mas também mostraram um aumento significativo na detecção de variações raras. O estudo destaca que, embora a maioria das associações com doenças tenha sido observada em indivíduos de ancestria europeia, sinais fortes foram encontrados em populações africanas e asiáticas. Isso representa um passo importante para a inclusão de diversidade genética em pesquisas.

O WGS permitiu a identificação de variantes que não eram detectáveis por tecnologias anteriores, como a genotipagem de SNPs e o sequenciamento de exoma. A análise revelou um aumento de 18,8 vezes em variantes observadas em comparação com dados de genotipagem imputa e mais de 40 vezes em relação ao sequenciamento de exoma. Essa capacidade de identificar variantes estruturais e não codificantes é crucial para entender melhor as doenças humanas.

Além disso, a pesquisa possibilitou a realização de análises de associação genética em múltiplas ancestrias, resultando em 33.123 associações significativas com diversas características de doenças. Dentre essas, 3.991 são novas, destacando a importância do WGS na descoberta de variantes raras que influenciam a saúde. A combinação de dados genéticos com informações fenotípicas ricas promete impulsionar o desenvolvimento de diagnósticos e terapias mais eficazes, contribuindo para estratégias de medicina de precisão.

Esses dados estão disponíveis para a comunidade de pesquisa do UK Biobank, permitindo que cientistas explorem a variação genética humana e sua relação com a patogênese de doenças. A pesquisa representa um marco na compreensão da genética humana e suas implicações para a saúde global.