- O SUS contará com uma plataforma de sequenciamento completo de DNA para acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras, com capacidade de atender até 20 mil demandas por ano e reduzir o tempo de diagnóstico de sete anos para seis meses.
- O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde em Brasília, em 26 de fevereiro de 2026, durante evento sobre redução do tempo de espera no diagnóstico e tratamento.
- Em relação ao custo, o exame de exoma, que poderia custar até R$ cinco mil no mercado, passa a ser ofertado pelo SUS com investimento de R$ 26 milhões no primeiro ano e preço de R$ 1,2 mil.
- A coleta é feita com cotonete na bochecha (também pode ser feita com sangue), com 11 unidades da federação já ativas e 412 testes já sequenciados, resultando em 175 laudos em 90 dias; a meta é expandir para todas as unidades até abril de 2026.
- Além disso, o ministério anunciou tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal, destacando impacto na interrupção da progressão da doença.
O SUS vai usar uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA para acelerar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que esse serviço atenda até 20 mil demandas anuais em todo o país, reduzindo o tempo de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
O anúncio ocorreu nesta quinta-feira (26), em Brasília, durante evento do Ministério da Saúde. A medida envolve a habilitação de novos serviços para tratamento de doenças raras e a assinatura do acordo pelo ministro Alexandre Padilha.
Segundo o governo, a iniciativa permite maior autonomia em pesquisa, produção e tratamento, com transferência de tecnologias entre centros de referência. O objetivo é ampliar o acesso, sobretudo em estados que ainda não possuíam esse serviço.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, informou que pacientes atendidos em serviços de referência poderão ser encaminhados aos polos de sequenciamento. O investimento inicial foi de 26 milhões de reais no primeiro ano, com preço do exame estimado em até 1,2 mil reais, bem abaixo do mercado.
O método de coleta usa cotonete na bochecha ou sangue, para obter o material genético. A ferramenta promete ampliar o diagnóstico de déficits intelectuais e de outras condições genéticas que afetam o desenvolvimento infantil, segundo Monsores.
Atualmente, 11 estados já possuem serviços ativados. Em 90 dias após a implantação, foram 412 testes com 175 laudos emitidos. A meta é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026, conforme o ministério.
Além dessas ações, o Ministério anunciou avanço no tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal por meio de terapia gênica inovadora, com relatos de interrupção da progressão da doença em pacientes tratadas.
Entidades de pacientes presentes no evento destacaram a importância das mudanças para o acesso aos serviços. A pressão por maior divulgação e pelo fortalecimento de entidades representativas também foi mencionada pelos relatos.
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