- O Ministério da Saúde incluiu o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS para confirmar diagnóstico de doenças raras genéticas, atendendo até 20 mil diagnósticos por ano com resultado em até seis meses.
- Na rede pública, o exame será gratuito e realizado por dois laboratórios federais no Rio de Janeiro: Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e Fiocruz, com instalação prevista até maio.
- A medida reduz em 93% o tempo de espera, passando de até sete anos para poucos meses, ampliando o acesso a tratamento precoce.
- O investimento é de cerca de R$ 26 milhões por ano para ampliar a oferta do exame em todo o país; na rede privada, o custo pode chegar a até R$ 5 mil por paciente.
- Além do diagnóstico, o governo anunciou a ampliação da rede de serviços especializados em doenças raras para 51 unidades, com mais 11 serviços habilitados, em quatro regiões.
O Ministério da Saúde anunciou a partir desta quinta-feira a oferta no SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia para confirmar diagnósticos de doenças raras. O objetivo é atender 90% dos casos que necessitam do laudo com rapidez, chegando a seis meses de espera.
O novo serviço será gratuito na rede pública e, na privada, o custo pode chegar a até R$ 5 mil por paciente. A iniciativa reduz o tempo de diagnóstico em 93%, substituindo o antigo período que, em alguns casos, chegava a sete anos.
O projeto visa ampliar o diagnóstico precoce, permitindo tratamentos mais adequados e personalizados. A confirmação diagnóstica facilita o acesso a terapias disponíveis no SUS, com impactos diretos na qualidade de vida de pacientes e famílias.
Sequenciamento Completo do Exoma no SUS
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro vão operacionalizar os exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia, já em piloto desde 2025, e outro na Fiocruz, com instalação prevista até maio. A capacidade total atende 100% da demanda nacional, cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
No piloto, o INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e emitiu 175 laudos, com taxa de sucesso de 99% na coleta. Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, expandindo para ES, PB, PI, RS, SC e RN.
Até o fim de 2026, a previsão é que os dois laboratórios operem plenamente, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis no país. O sequenciamento analisa a região do DNA com maior incidência de mutações, a partir de amostras de sangue ou saliva.
Investimento e ampliação do atendimento
Durante a semana de doenças raras, o governo anunciou investimento de R$ 26 milhões ao ano para ampliar a oferta do exame. A ideia é ampliar o alcance do WES para todo o país e ampliar o alcance da rede de diagnóstico em doenças raras.
Além disso, a rede especializada em tratamento de doenças raras terá 11 novos serviços habilitados, com investimento de R$ 44 milhões, elevando o total para 51 unidades em diferentes regiões. A medida fortalece a assistência contínua aos pacientes.
Avanços terapêuticos no SUS
Em 2025, o SUS passou a aplicar pela primeira vez a terapia gênica Zolgensma para crianças com Atrofia Muscular Espinhal, com as primeiras aplicações realizadas em bebês de menos de seis meses. O acordo prevê pagamento condicionado à eficácia, permitindo ao Brasil obter o menor preço de lista mundial.
Ao ampliar diagnóstico e tratamento, o governo destaca a melhoria na qualidade de vida de pacientes com doenças raras, com diagnóstico mais rápido e acesso a terapias inovadoras. As ações mantêm o foco na equidade de atendimento em todo o país.
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