Doenças raras: ações de acolhimento e tecnologia para o cuidado

Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em 29 de fevereiro; a mobilização permanece no último dia do mês, mesmo em anos não bissextos.
A Organização Mundial da Saúde define doenças raras como até 65 casos por 100 mil pessoas; no Brasil, cerca de 13 milhões convivem com quase oito mil doenças identificadas.
Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina, ajudou a fundar a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros em Taubaté, para atendimento gratuito a pessoas com doenças raras.
O projeto Genomas Raros, ligado ao Einstein Hospital, já realizou sequenciamento genético para cerca de dez mil pessoas pelo SUS, contribuindo para diagnóstico e orientação familiar.
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o Instituto Vidas Raras oferecem atendimento ambulatorial, multidisciplinar e gratuito, com milhares de pacientes já atendidos e foco em diagnóstico preciso e equidade no cuidado.

O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, ressalta a importância do acolhimento e da tecnologia no atendimento. Doenças raras afetam até 65 pessoas em 100 mil, segundo a OMS; no Brasil, estima-se que 13 milhões convivam com uma das quase 8 mil condições identificadas.

Diagnósticos costumam demorar e demandam atenção especializada. A maioria é genética e não tem cura; porém, o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida. Casos ultrarraros como o de um padre destacam a necessidade de redes de apoio.

Padre Marlon Múcio foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD). Ele participa de ações para ampliar o acesso a diagnóstico e tratamento para outros pacientes com doenças raras. O caso o levou a engajar iniciativas solidárias.

Iniciativas de acolhimento e tecnologia

Em Taubaté, o Instituto Vidas Raras criou a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, hospital gratuito dedicado a doenças raras. O espaço nasceu de um sonho antigo e ganhou força após o diagnóstico do padre.

A casa atende pacientes de diversas regiões, com atendimentos ambulatoriais gratuitos. A triagem ocorre via cadastro online, com envio de histórico clínico e documentos médicos. O serviço funciona em parceria com prefeituras e demanda espontânea.

Genomas Raros

O projeto Genomas Raros, lançado em 2019, usa sequenciamento genético para facilitar diagnósticos de doenças raras e câncer hereditário. Conta com parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS, para pacientes do SUS encaminhados à rede pública.

Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento pelo programa. O objetivo é avaliar custo-efetividade e reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico, orientando tratamentos mais precisos.

Ayrton Lupatini, do Ministério da Saúde, destaca a diversidade genética brasileira como motivo para investir em pesquisas nacionais. O projeto também busca embasar políticas públicas com dados do nosso próprio DNA.

O Brasil já possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (desde 2014), que orienta redes de atendimento, diagnóstico e acompanhamento. Iniciativas locais reforçam a importância do acesso a exames genéticos.