Mãe busca diagnóstico e descobre síndrome rara com 90% de chance de morte

Miguel, hoje com quinze anos, nasceu com a Tetralogia de Fallot, precisa de cirurgias cardíacas desde os seis meses de idade e já enfrentou múltiplos procedimentos.
A mãe, Andreia Regina Liborio Fascina, de 39 anos, recebeu a notícia de que poderia perder o filho durante uma cirurgia complexa.
Em uma segunda cirurgia, os médicos abriram que havia 90% de chance de óbito, e a família chegou a se despedir do filho; ele sobreviveu após o procedimento de doze horas.
Em 2023, o diagnóstico de Síndrome de Marfan foi confirmado, conectando diversos problemas que Miguel apresentava a essa condição genética.
Com o diagnóstico, a família seguiu o tratamento e o acompanhamento médicos, incluindo cirurgia para estabilizar a coluna; os médicos enfatizam a importância do monitoramento contínuo.

Andreia Regina Liborio Fascina, 39, viveu uma trajetória médica marcada por cirurgias cardíacas do filho Miguel, que aos seis meses recebeu o diagnóstico de uma condição rara: Síndrome de Marfan. O relato é baseado em entrevista à Crescer.

Miguel nasceu em São Paulo, com uma cardiopatia grave. Logo após o parto, recebeu atendimento na UTI e precisou de cirurgia para corrigir a Tetralogia de Fallot, com duração prevista entre seis e oito horas, seguido de um desafiador pós-operatório.

Ao longo de seis anos, a família acompanhou avanços de Miguel até um novo alerta: aneurisma da aorta ascendente. A cirurgia durou cerca de 12 horas e o temor de óbito voltou a surgir, mas o jovem se recuperou.

A confirmação da Síndrome de Marfan ocorreu em 2023, após sinais repetidos de problemas musculoesqueléticos, visão e crescimento anormal. A descoberta permitiu entender as múltiplas intercorrências cardíacas e ortopédicas que Miguel enfrentou.

Profissionais de saúde explicam que a Marfan é genética, envolvendo o gene FBN1, e pode afetar coração, vasos, olhos e ossos. O diagnóstico envolve avaliação clínica, ecocardiograma e, em alguns casos, teste genético.

Entre as complicações, destacam-se dilatação da raiz da aorta, prolapso de válvulas cardíacas e escoliose. O tratamento envolve medicamentos, monitoramento regular, cirurgia quando necessário e aconselhamento genético para a família.

Especialistas ressaltam a importância do diagnóstico precoce para prevenir quadros graves. A família de Miguel reforça a necessidade de acompanhar sinais e buscar especialistas com experiência em Marfan.

Fonte: Crescer, com relato da mãe Andreia Regina Liborio Fascina.