- Uma menina no Reino Unido foi diagnosticada com uma síndrome cromossômica rara, a deleção 1q43-q44, com uma duplicação específica no cromossomo 1, ainda sem equivalente conhecido em outras crianças.
- O diagnóstico veio após dificuldades para ganhar peso logo após o nascimento, ocorrido em setembro de 2023.
- A condição provoca atrasos no desenvolvimento e convulsões, com resistência a tratamentos, exigindo ajustes de medicação ao longo do tempo.
- Ela utiliza um berço ajustável, monitoramento de oxigênio e frequência cardíaca durante o sono e depende de aparelhos para se mover e ficar mais ereta.
- A família encontra apoio em grupo de famílias com a mesma deleção e lançou uma campanha para construir uma área sombreada no quintal para a criança, já com a instalação de um conjunto de balanços.
Bridget McNally, uma menina britânica nascida em setembro de 2023, é a única pessoa no mundo diagnosticada com um tipo específico de síndrome cromossômica rara. Ela apresentou dificuldades para ganhar peso desde o nascimento, o que levou à avaliação médica.
O diagnóstico foi confirmado por um pediatra como síndrome de deleção 1q43-q44, segundo a organização Chromosome Disorder Outreach. A condição envolve a falta de um pequeno trecho no cromossomo 1, associada a atrasos no desenvolvimento e convulsões.
Apesar de mais de 200 casos dessa síndrome terem sido relatados, Bridget apresenta uma duplicação dentro do cromossomo que não foi encontrada em outras crianças até o momento. Paralisações no desenvolvimento coexistem com epilepsia de difícil controle.
Quando tinha 1 ano, Bridget começou a apresentar espasmos infantis e, posteriormente, convulsões multifocais. Hoje, crises podem ocorrer várias vezes ao dia, devido à resistência a tratamentos para convulsões. Ela já passou meses hospitalizada para ajustes terapêuticos.
Bridget depende de um berço com inclinação e de um monitor de oxigênio e de frequência cardíaca para acompanhar a noite. O pai, Christopher McNally, descreve a filha como uma guerreira diante das limitações, que incluem fraqueza muscular, dificuldade de alimentação e atraso motor.
A família está recebendo apoio por meio de um grupo online de famílias afetadas pela deleção 1q4. Também lançaram uma campanha no GoFundMe para levantar fundos para construir uma área sombreada no quintal, com o objetivo de reduzir o risco de convulsões durante períodos de repouso.
Recebendo apoio
Além do grupo de apoio, os pais relatam avanços práticos na casa, como a instalação de um conjunto de balanços no espaço externo. A família busca ampliar a infraestrutura de cuidado para a pequena Bridget, que depende de aparelhos para facilitar o movimento e o monitoramento contínuo.
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