- Maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino, em hospitais públicos de cinco regiões.
- O resultado mostrou que 1 a cada 10 carregava mutação hereditária, uma falha no DNA que aumenta o risco de câncer e pode ser transmitida para a família.
- Identificar mutações pode mudar o tratamento: mutações em BRCA1/BRCA2 podem tornar o paciente elegível a inibidores de PARP; mutações em MLH1, MSH6 ou PMS2 podem indicar boa resposta à imunoterapia.
- Entre familiares dos pacientes com mutação, quase 40% também tinham a alteração, mesmo sem diagnóstico de câncer, destacando a importância do diagnóstico genético para vigilância e prevenção.
- O estudo aponta a mutação brasileira TP53 R337H associada à Síndrome de Li-Fraumeni e a necessidade de ampliar o rastreamento genético no Brasil, com melhoria de acesso pelo SUS.
O maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil identificou mutação hereditária em 1 em cada 10 pacientes. A pesquisa analisou o genoma completo de 275 pessoas com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos de cinco regiões.
O projeto, intitulado Mapa Genoma Brasil, é financiado pelo PROADI-SUS e coordenado pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo. O objetivo é mapear predisposições e orientar tratamentos e prevenção.
Entre os achados, a presença de mutação herdada pode alterar imediatamente a linha terapêutica. Pacientes com BRCA1/BRCA2 podem receber inibidores de PARP; aqueles com MLH1, MSH6 ou PMS2 podem se beneficiar de imunoterapia.
O estudo também revelou que quase 40% dos familiares de pacientes com mutação, que fizeram o teste, carregavam a mesma alteração. A detecção prévia permite vigilância e medidas preventivas antes da doença aparecer.
Mutação brasileira e impactos clínicos
A mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, foi identificada no estudo. A variante é mais frequente no Brasil, especialmente no Sul e Sudeste, com estimativas de presença em 1 a cada 300 pessoas. Isso reforça a necessidade de rastreamento.
A pesquisa destaca a relevância de expandir o conhecimento genético no país, pois bancos de dados internacionais são majoritariamente de populações europeias. A diversidade brasileira complica a interpretação de variantes.
Quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a miscigenação nacional. A ausência de dados semelhantes para populações brasileiras dificulta classificar variantes de significado incerto.
O SUS ainda não oferece amplamente esse tipo de diagnóstico. O estudo sugere, como passo inicial, um questionário de histórico familiar aplicado por enfermeiros para indicar encaminhamento a centros de referência.
Caminho para o acesso a testes
Nos próximos anos, a pesquisa pode fundamentar a incorporação de testes genéticos e protocolos de cuidado no SUS. Até lá, a estratégia sugerida busca ampliar o acesso por meio de identificação precoce de risco.
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