- Pela primeira vez no mundo, pesquisadores trataram camundongos portadores de GEFS com edição genética direta no cérebro para corrigir a mutação no gene SCN1A.
- A técnica reduziu as convulsões febris induzidas pela febre e aumentou a taxa de sobrevivência dos animais.
- O método utilizado é a edição primária, baseada na ferramenta CRISPR/Cas, que corrige a sequência defeituosa sem romper o DNA por completo.
- A abordagem preserva a regulação gênica natural e representa potencial para tratamento da epilepsia hereditária, além de possíveis aplicações em outras doenças causadas por mutação genética única.
Pela primeira vez, pesquisadores da Universidade de Zurique trataram camundongos com GEFS, epilepsia hereditária, usando edição genética direta no cérebro.
A intervenção corrigiu no DNA a mutação no gene SCN1A, que codifica um canal de sódio essencial para freio neuronal.
Em animais, a técnica reduziu as convulsões provocadas por febre e aumentou a sobrevida, indicando potencial terapêutico futuro.
Detalhes da abordagem
A técnica utilizada é a edição primária, baseada na ferramenta CRISPR/Cas, capaz de corrigir mutações com alta precisão.
Em vez de inserir uma cópia do gene, a edição corrige a sequência defeituosa diretamente na origem, preservando a regulação gênica natural.
Embora ainda esteja em estágio pré-clínico e em modelo animal, o estudo abre caminhos para tratamentos que atinjam a mutação na sua origem.
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