- Diagnóstico precoce é crucial para frear danos neurológicos em crianças com mucopolissacaridose tipo 2 (Síndrome de Hunter).
- Alfapabinafuspe, aprovado no Japão desde 2021, atravessa a barreira hematoencefálica e pode reduzir biomarcadores, com estabilização ou melhora cognitiva quando iniciado cedo.
- Em estudo com sessenta e cinco pacientes, houve tendências positivas em biomarcadores, volumes hepático e esplênico e indicadores cardíacos, com perfil de segurança predominantemente leve.
- O Brasil participou ativamente dos estudos clínicos, mas o acesso fora da pesquisa depende de avaliação regulatória rápida.
- A Anvisa avalia o medicamento desde 2020; a aprovação pode oferecer tratamento para manifestações neurológicas e reduzir a espera por uma intervenção eficaz.
A Síndrome de Hunter, ou mucopolissacaridose tipo 2, exige diagnóstico rápido e acesso a terapias inovadoras. Em tempo crítico, cada mês sem tratamento pode agravar danos neurológicos irreversíveis em crianças, especialmente quando há comprometimento cognitivo.
A doença é a forma mais comum de MPS no Brasil e afeta quase apenas meninos. O quadro decorre da deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase, levando ao acúmulo de substâncias no organismo e a manifestações físicas, respiratórias, cardíacas, motoras e comportamentais.
Apesar da terapia de reposição enzimática disponível via SUS, o tratamento não atravessa a barreira hematoencefálica. Assim, muitos pacientes evoluem com declínio cognitivo, mesmo sob terapia que reduz sintomas físicos.
Avanço da ciência
A pesquisa recente aponta para o alfapabinafuspe, aprovado no Japão desde 2021, capaz de cruzar a barreira cerebral e agir no sistema nervoso central. Em até 5 anos de acompanhamento, houve redução de biomarcadores e estabilização ou melhora cognitiva, principalmente com início precoce.
Em análise que envolveu 65 pacientes com perfis diversos, foram observadas tendências positivas em biomarcadores sanguíneos, volumes do fígado e do baço, além de estabilidade cardíaca. A segurança foi compatível com eventos geralmente leves durante infusões.
O Brasil teve participação relevante em estudos clínicos, contribuindo com conhecimento de alcance internacional. No entanto, fora dos ensaios, muitos pacientes continuam sem acesso a terapias que atuem no cérebro.
Regulatório e acesso terapêutico
O alfapabinafuspe está sob avaliação regulatória no Brasil desde 2020. Para doenças raras e neurodegenerativas, atrasos na aprovação impactam diretamente a vida de crianças com MPS 2.
A possível aprovação pela Anvisa representa não apenas a disponibilidade de uma nova opção, mas o reconhecimento de uma janela terapêutica estreita para evitar danos neurológicos irreversíveis.
A MPS Week, neste contexto, visa ampliar a conscientização, fortalecer o diagnóstico precoce e mobilizar profissionais, autoridades regulatórias, gestores públicos, pesquisadores, associações de pacientes e famílias.
Mobilização e perspectiva
A urgência de levar avanços científicos ao cuidado cotidiano é ponto central. Pacientes e familiares buscam tratamento que adapte a trajetória da doença e reduza perdas funcionais.
Profissionais de saúde e reguladores são chamados a atuar de forma integrada para facilitar diagnósticos mais rápidos, acesso a terapias emergentes e suporte a redes de atendimento.
Entre na conversa da comunidade