- O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco inicia o recrutamento para o projeto Nossos Genes, com testes genéticos gratuitos voltados a casais que planejam ter filhos, para identificar risco de doenças recessivas e da síndrome do X-frágil, com avaliação durante o aconselhamento genético.
- A parceria envolve a Universidade de Brasília, as federais da Bahia e do Espírito Santo, além de outros colaboradores, com tests realizados na sede do CEGH-CEL, na USP.
- O objetivo é criar um grande banco de dados genéticos no Brasil e desenvolver calculadoras de risco que somam variações no DNA para estimar a probabilidade de doenças, incluindo as comuns como diabetes, hipertensão e problemas cardíacos.
- O projeto ressalta que modelos globais, baseados principalmente em populações europeias, subestimam ou superestimam riscos para a população brasileira devido à sua diversidade genética, justificando dados nacionais mais representativos.
- A iniciativa dialoga com o Genoma SUS e o ABraOM, visa ampliar amostras nacionais e promover o SUS com uso direto na prática clínica, contando com financiamento da Fapesp para parte das análises em São Paulo.
O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP abrirá nas próximas semanas o recrutamento de participantes para o projeto Nossos Genes. A iniciativa busca mapear genes associados a doenças recessivas e à síndrome do X-frágil, visando aconselhamento genético para casais que planejam ter filhos.
A parceria envolve a UnB, UFBA, UFES e outras instituições, com apoio da Fapesp. O estudo ocorrerá na sede do CEGH-CEL, em Pirassununga? Não, na USP. Casais voluntários podem se inscrever para a triagem de variantes patogênicas, com comunicação de risco durante o aconselhamento.
O objetivo é criar um grande banco de dados genéticos do Brasil e desenvolver calculadoras de risco que considerem a diversidade brasileira. Hoje, modelos globais não refletem a ancestralidade brasileira, o que pode subestimar ou superestimar riscos.
Naslavsky aponta que modelos europeus predominam em bancos como UK Biobank, o que evidencia a necessidade de dados nacionais para aplicar a medicina de precisão no SUS com eficiência.
O ABraOM, criado pela USP em 2017, já funciona como filtro de variações genéticas comuns na população. O Genoma SUS, lançado em 2023, inclui nove laboratórios e já sequenciou 21 mil genomas. A meta é atingir 50 mil nos próximos dois anos.
A Fapesp financia parte das análises no Estado de São Paulo, dentro do Programa Genomas Brasil. Naslavsky defende que o Brasil deve investir para que a tecnologia atinja o SUS sem depender de dados estrangeiros.
Para a pesquisa, a soberania dos dados é central. O foco é favorecer o sistema público de saúde e pesquisadores de saúde pública, ampliando diagnósticos e identificando casais em risco, além de revelar caminhos biológicos relevantes para doenças complexas.
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