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Pesquisa identifica nova mutação associada ao câncer de pulmão

Mutação no TP53 associa-se a pior prognóstico em câncer de pulmão; estudo com mil pacientes do SUS alerta para testes genéticos amplos e terapias direcionadas

Na imagem, criada com ajuda de inteligência artificial, uma ilustração do raio-X do tórax de uma pessoa
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  • Estudo brasileiro analisou amostras de 1.131 pacientes atendidos pelo SUS em Barretos e Porto Velho, avaliando os 20 principais genes do câncer de pulmão.
  • Foram identificadas alterações genéticas em 88% dos tumores, destacando TP53 (58%), KRAS (25,6%), EGFR (20,6%) e ALK (6,6%).
  • Mutação em TP53 foi mais comum em pessoas com maior ancestralidade africana, associando-se a pior prognóstico, especialmente quando há alterações em EGFR.
  • O perfil genético do tumor mostrou impacto na evolução da doença e na resposta ao tratamento; pacientes com EGFR e TP53 podem responder pior a terapias-alvo.
  • O acesso a testes genéticos no SUS é restrito e caros; o estudo reforça a necessidade de ampliar testes além do EGFR para orientar terapias e políticas públicas.

O câncer de pulmão é tema de estudo que avança na oncologia de precisão. Um trabalho brasileiro analisou amostras de tumores de 1.131 pacientes atendidos pelo SUS, em Barretos e Porto Velho, para mapear mutações relevantes. O foco foi entender como o perfil genético influencia prognóstico e tratamento.

A pesquisa avaliou os 20 genes mais associados à doença e mostrou que alterações aparecem em 88% dos casos. Os genes com maior frequência foram TP53, KRAS, EGFR e ALK, indicando a necessidade de testes moleculares amplos para guiar terapias direcionadas. Os pacientes vieram de todas as regiões do país.

Os resultados revelam variabilidade regional e ligam ancestralidade a mutações específicas. Em TP53, por exemplo, a frequência foi maior entre indivíduos com maior ancestralidade africana, corroborando achados internacionais. A descoberta aponta para um papel prognóstico do TP53 na prática clínica.

Perfil genético do câncer

Os investigadores destacam que as mutações em TP53 podem impactar a evolução da doença, especialmente quando há concomitância com EGFR. Mesmo com terapias alvo, pacientes com TP53 apresentam pior desfecho, o que sugere a necessidade de estratégias adicionais.

Segundo o estudo, o TP53 pode passar a orientar decisões terapêuticas, substituindo parte da prática anterior. Em pacientes com EGFR e TP53, pode haver menor resposta às terapias EGFR-alvo, abrindo espaço para ensaios clínicos.

A equipe ressalta que a terapia-alvo continua crucial, mas o tratamento torna-se mais eficaz quando alinhado ao perfil molecular do tumor. Pesquisadores já incorporam TP53 aos laudos para guiar opções terapêuticas individualizadas.

Desafios de acesso e implicações práticas

Apesar dos avanços, o acesso a testes genéticos é restrito no Brasil, pois o SUS não financia amplamente esses exames. A Conitec aprovou o financiamento isolado de EGFR, mas há necessidade de analisar um conjunto maior de genes.

Especialista entrevistado afirma que sem testes amplos o tratamento pode não ser o mais adequado, além de outros custos elevados, com estimativas entre 20 mil e 40 mil reais por mês. O custo dos testes pode variar de 2.000 a 8.000 reais.

Os resultados do estudo sugerem políticas públicas para priorizar mutações mais comuns na população brasileira. Além disso, 12% dos pacientes não apresentaram mutações conhecidas, o que aponta para a presença de genes ainda não identificados.

Perspectivas futuras

Os pesquisadores apontam caminhos para ampliar o estudo com genoma completo e identificar novos genes relacionados ao câncer de pulmão. Há ainda a possibilidade de desenvolver terapias voltadas diretamente ao TP53, com reativação de sua função.

O trabalho reforça a vinculação entre pesquisa e prática clínica, contribuindo para decisões mais informadas e personalizadas no cuidado ao paciente. As descobertas não representam apenas um avanço teórico, mas uma transformação potencial no manejo da doença.

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