Aos 34, mulher descobre ter mesma doença rara do pai, que morreu sem diagnóstico

Ana Eliza Helfstein Garcia, de São Paulo, de 34 anos, descobriu ter amiloidose hereditária por transtirretina, a mesma doença que tirou a vida do pai sem diagnóstico definitivo. O quadro evoluiu ao longo de cinco anos, até que ela soube da herança genética.

O pai, que morreu aos 49 anos, em 2012, perdeu 70 kg e perdeu sensibilidade nos pés, paladar e controle intestinal. A família só soube, posteriormente, que a causa foi a amiloidose hereditária por transtirretina.

A descoberta de Garcia aconteceu em 2017, durante consulta da tia, irmã do pai, que já havia sido diagnosticada. Ao notar semelhanças com os sintomas, ela fez o teste genético e confirmou a mutação GLU109, herdada por apenas uma das quatro filhos.

O que é a amiloidose hereditária por transtirretina

A doença envolve depósito de transtirretina em órgãos e tecidos, danificando nervos, o coração e outros sistemas. Não tem cura e tende a piorar com o tempo. No Brasil, estima-se cerca de 5 mil casos entre 50 mil no mundo.

Atrasos no diagnóstico são comuns, pois os sinais variam bastante entre pacientes, o que dificulta a identificação precoce. A média de tempo até o diagnóstico fica entre 5 e 10 anos, segundo especialistas da Unifesp.

Entre os sintomas, há diarreia, dormência, cãibras, quedas de pressão, arritmias, dificuldade respiratória e alterações oculares. Com o avanço, podem surgir problemas cardíacos e urinários, impactando a qualidade de vida.

A tia de Garcia, diagnosticada mais tarde, chegou a receber transplante cardíaco e hepático, em 2018, ganhando quatro anos de vida. Garcia, por sua vez, acompanha-se semestralmente com equipe multidisciplinar.

Para Garcia, o diagnóstico representa uma segunda chance. Ela reduziu horários de trabalho, priorizando o autocuidado, encara limitações com resiliência e busca manter a memória do pai diferente da dele.

O episódio faz parte da terceira temporada de Viver É Raro, série da Globoplay que acompanha histórias de pessoas com doenças raras. Garcia destaca a importância de enfrentar a condição com apoio familiar.