Bebê é tratado com terapia genética personalizada e apresenta resultados promissores

Um bebê norte-americano se tornou o primeiro paciente do mundo a receber uma terapia genética personalizada, um avanço significativo no tratamento de doenças raras. O tratamento foi realizado no Hospital Infantil da Filadélfia e anunciado em um estudo publicado no New England Journal of Medicine.

O bebê, diagnosticado com deficiência de carbamoil fosfato sintetase (CPS1), uma condição metabólica grave, recebeu um medicamento desenvolvido especificamente para corrigir uma mutação genética. Essa doença impede a eliminação de substâncias tóxicas, como a amônia, que se acumulam no organismo. A equipe médica utilizou a tecnologia CRISPR-Cas9, que permite a edição precisa do genoma.

Os pais do bebê, Nicole e Kyle Muldoon, aceitaram participar do estudo após a constatação de que o tratamento convencional não oferecia alternativas viáveis. O medicamento foi administrado em três doses, e os médicos observaram que o bebê agora tolera uma dieta mais rica em proteínas e requer menos medicação. A médica Rebecca Ahrens-Nicklas, responsável pelo tratamento, afirmou que o objetivo é que o menino viva "com muito pouca ou nenhuma medicação".

Avanços na Terapia Genética

Outro caso notável é o de Kyle, que também recebeu um tratamento de edição genética. Ele foi diagnosticado com a mesma condição aos dois dias de vida. Os médicos conseguiram "reescrever" uma única letra do DNA de Kyle, corrigindo a mutação que causava sua doença. O tratamento, que também utilizou a tecnologia de edição de base, foi personalizado e administrado em três infusões.

Os resultados iniciais indicam que Kyle agora pode ingerir proteínas e apresentou avanços no desenvolvimento, algo que não ocorria antes do tratamento. Os especialistas consideram o caso uma reversão da condição, embora ainda não se saiba se ele precisará de terapia contínua.

Esses casos destacam o potencial da edição genética como uma solução para doenças raras. No entanto, os pesquisadores alertam para os desafios financeiros e logísticos de desenvolver tratamentos personalizados em larga escala. A expectativa é que esses avanços possam beneficiar muitos outros pacientes no futuro.