Italiana de 18 anos morre após lutar contra doença neurodegenerativa rara

Uma jovem italiana de 18 anos, Elena, faleceu em decorrência de danos em múltiplos órgãos causados pela rara doença neurodegenerativa NUBPL, também conhecida como deficiência do complexo mitocondrial I. Natural de Gênova, ela era uma das dezoito pessoas diagnosticadas com essa condição no mundo. A mãe de Elena expressou sua dor em uma publicação, afirmando: "Amo-te com tudo de mim desde o primeiro momento que te tive e daria ou pagaria qualquer coisa para não te ver sofrer."

A doença foi diagnosticada em 2016, quando Elena tinha apenas dez anos. O NUBPL afeta o DNA, dificultando a produção de energia nas células, resultando em atraso cognitivo, epilepsia, problemas de crescimento e perda de sais minerais nos rins. Com isso, a jovem parou de crescer e de ganhar peso, pesando apenas 15 kg e medindo cerca de 1,15 metros aos quinze anos. Seus pais relataram que, sendo o único caso na Itália, não havia histórico ou possibilidade de comparação.

De acordo com o site MedlinePlus, doenças mitocondriais como a NUBPL ocorrem em aproximadamente 1 em 8.500 pessoas, sendo a deficiência do complexo mitocondrial I a forma mais comum em crianças. Os sintomas geralmente se manifestam entre três e dezoito meses de idade. A família de Elena, em um apelo por apoio, destacou a dificuldade de lidar com a situação: "É uma dor imensa para uma mãe ou um pai ver um filho desaparecer lentamente."