24 de abr 2025
Cientistas desvendam mutações genéticas que influenciam o autismo e suas origens
Pesquisas recentes revelam que mutações genéticas específicas influenciam o autismo, levantando debates éticos sobre o uso de dados genéticos.
Hoje é amplamente aceito que há um forte componente genético no autismo (Foto: Getty Images)
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Pesquisas recentes revelam que mutações genéticas específicas desempenham um papel crucial no autismo, desafiando a antiga crença de que a condição era resultado de má criação. Historicamente, a teoria da "mãe-geladeira", proposta pelo psiquiatra Leo Kanner nos anos 1940, sustentava que mães frias e indiferentes eram responsáveis pelo autismo. Essa visão foi desmascarada apenas na década de 1970, quando estudos em gêmeos identificaram um forte componente genético.
Atualmente, cerca de 20% dos casos de autismo estão associados a variações genéticas "superfortes". Essas mutações, que podem ocorrer em um único gene, têm implicações significativas no neurodesenvolvimento. O professor de neurociência Daniel Geschwind, da Universidade da Califórnia em Los Angeles, explica que algumas dessas mutações são conhecidas como "variantes de novo", surgindo aleatoriamente em embriões em desenvolvimento.
Além das mutações, fatores ambientais também podem influenciar o desenvolvimento do autismo. Estudos indicam que a exposição pré-natal a poluentes e pesticidas pode ser um fator de risco. A Autism Society of America expressou preocupações sobre a pesquisa genética, temendo que os dados possam ser mal utilizados, especialmente em relação a testes pré-natais.
A pesquisa genética está avançando, permitindo que pais formem grupos de apoio e tomem decisões informadas sobre futuras gestações. Entender as mutações genéticas pode ajudar a prever o desenvolvimento de crianças autistas e oferecer suporte adequado. No entanto, a comunidade autista permanece dividida sobre o uso de dados genéticos, com muitos defendendo que o autismo deve ser visto como uma identidade, não como um transtorno a ser curado.
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