Samantha supera desafios da neurofibromatose com tratamento inovador e apoio familiar

Samantha Pearson, diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 (NF1) e plexiform neurofibromas (PN) após uma lesão no joelho em 2015, participou de um ensaio clínico que resultou em uma redução de 90% em seus tumores. O medicamento Gomekli foi aprovado pelo FDA em 2025 para o tratamento de NF1-PN.

Em julho de 2015, durante um acampamento de verão, Samantha sofreu uma queda que levou a uma série de exames. Após uma radiografia, foram identificados 27 tumores em seu corpo. A mãe de Samantha, Michelle, ficou assustada ao saber que a filha tinha uma condição genética que poderia causar dor intensa e problemas de mobilidade.

Após meses de espera, Samantha foi atendida no Shriners Children’s Hospital em Salt Lake City, onde um médico confirmou o diagnóstico. Embora NF1 seja uma condição genética, muitos casos não têm histórico familiar. A condição pode se manifestar de maneiras diferentes em membros da mesma família.

Samantha foi encaminhada para um especialista que sugeriu sua participação em um ensaio clínico. Em 2019, ela se qualificou para o ReNeu trial, que testava o Gomekli. Após efeitos colaterais severos, como erupções cutâneas e náuseas, Samantha recebeu a notícia de que seus tumores haviam diminuído em 82% após seis meses. Ao final do ensaio, a redução foi de 90%.

A aprovação do Gomekli pelo FDA representa um avanço significativo, já que antes a cirurgia era a única opção, com riscos elevados. Atualmente, existem apenas dois medicamentos aprovados para o tratamento de PN em pacientes pediátricos com NF1-PN.

Samantha e Michelle têm se dedicado a aumentar a conscientização sobre a NF1-PN, participando de eventos e defendendo a causa. Samantha, que superou desafios significativos, está atualmente na faculdade, aspirando a se tornar enfermeira. Ela enfatiza que a condição não precisa definir a vida de ninguém.