Brasil descobre milhões de variantes genéticas em estudo inédito sobre diversidade

Um estudo recente revelou mais de 8,7 milhões de variantes genéticas em brasileiros, com 30.000 delas potencialmente impactando a saúde. A pesquisa, publicada na revista Science, foi conduzida por cientistas brasileiros e envolveu a análise de genomas completos de mais de 2.700 indivíduos ao longo de cinco anos.

A pesquisa preenche uma lacuna significativa na genética, que historicamente se concentrou em populações de origem europeia. A geneticista Lygia V. Pereira, da Universidade de São Paulo, destacou que o estudo permite descrever variantes genéticas que não haviam sido documentadas anteriormente. O Brasil, com mais de 200 milhões de habitantes, é resultado de intensos movimentos populacionais, incluindo a mistura de 10 milhões de indígenas, cinco milhões de africanos escravizados e imigrantes europeus.

Diversidade Genética

A diversidade genética brasileira é notável, com todos os participantes do estudo apresentando traços indígenas, europeus e africanos. Apenas dez indivíduos de São Paulo tinham quase 100% de ascendência asiática, refletindo a imigração japonesa. O estudo também revela que a maioria das linhagens do cromossomo Y é de origem europeia (71%), enquanto as linhagens mitocondriais são predominantemente africanas (42%) ou indígenas (35%).

Esses dados ajudam a desmistificar a ideia de uma "democracia racial" no Brasil, mostrando que a miscigenação foi frequentemente marcada por violência, como a violação de mulheres indígenas e africanas por colonizadores.

Implicações para a Saúde

Entre as descobertas, estão 36.637 variantes raras e potencialmente prejudiciais, mais comuns em indivíduos de ascendência africana ou indígena. Essa informação é um passo inicial para entender como a genética pode predispor a certas doenças. Pereira afirmou que é necessário investigar o impacto dessas variantes na saúde da população brasileira, especialmente em relação a doenças como o câncer de mama.

O estudo faz parte do programa Genomas Brasil, lançado pelo Ministério da Saúde com o objetivo de sequenciar o genoma completo de 100.000 brasileiros. A meta é implementar a medicina de precisão na saúde pública, permitindo tratamentos mais eficazes e a detecção precoce de doenças.