Brasil mapeia 16 milhões de casos de doenças raras em nova pesquisa nacional

Doenças raras no Brasil: estudo inédito revela dados cruciais

Em 2024, foi publicado o primeiro estudo epidemiológico nacional sobre doenças raras no Brasil, analisando 12.530 pacientes em 34 unidades de saúde. A pesquisa, realizada pela Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), traz informações essenciais sobre diagnósticos e tratamentos.

As doenças raras, que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, têm origem genética em cerca de 72% dos casos. Estima-se que entre 7 e 16 milhões de brasileiros convivam com essas condições. Apesar de sua raridade individual, coletivamente representam um desafio significativo para a saúde pública.

O estudo, publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases, revelou que a idade mediana dos participantes foi de 15 anos, com uma leve predominância feminina (50,5%). Aproximadamente 63,2% dos pacientes já tinham diagnóstico confirmado, sendo as condições mais comuns a fenilcetonúria, fibrose cística e acromegalia.

Desafios no diagnóstico

O tempo médio entre o início dos sintomas e a confirmação do diagnóstico foi de 5,4 anos, evidenciando a dificuldade enfrentada por pacientes e profissionais de saúde. Dos diagnósticos confirmados, 52,2% foram de natureza etiológica, enquanto 47,8% se basearam apenas em critérios clínicos. Apenas 1,2% dos diagnósticos ocorreram no período pré-natal.

Os dados também mostraram que o Sistema Único de Saúde (SUS) financiou 84,2% dos diagnósticos e 86,7% dos tratamentos, destacando seu papel fundamental na assistência a essa população. Contudo, a rede de atenção especializada ainda é insuficiente, com pouco mais de 30 serviços de referência credenciados no país.

Avanços e perspectivas

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que estabelece diretrizes para o cuidado e tratamento dessas condições. Apesar dos avanços, o país carece de um sistema estruturado de registro de doenças raras, dificultando a formulação de políticas públicas eficazes.

A Rede RARAS, idealizada pela geneticista Têmis Maria Félix, já finalizou a fase longitudinal do estudo, permitindo o acompanhamento da trajetória clínica e social dos pacientes. Os dados obtidos têm o potencial de influenciar decisões em saúde pública, melhorando o acesso ao diagnóstico e a qualidade de vida de quem convive com doenças raras no Brasil.