O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, ressalta a importância do acolhimento e da tecnologia no atendimento. Doenças raras afetam até 65 pessoas em 100 mil, segundo a OMS; no Brasil, estima-se que 13 milhões convivam com uma das quase 8 mil condições identificadas.
Diagnósticos costumam demorar e demandam atenção especializada. A maioria é genética e não tem cura; porém, o tratamento adequado pode melhorar a qualidade de vida. Casos ultrarraros como o de um padre destacam a necessidade de redes de apoio.
Padre Marlon Múcio foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD). Ele participa de ações para ampliar o acesso a diagnóstico e tratamento para outros pacientes com doenças raras. O caso o levou a engajar iniciativas solidárias.
Iniciativas de acolhimento e tecnologia
Em Taubaté, o Instituto Vidas Raras criou a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, hospital gratuito dedicado a doenças raras. O espaço nasceu de um sonho antigo e ganhou força após o diagnóstico do padre.
A casa atende pacientes de diversas regiões, com atendimentos ambulatoriais gratuitos. A triagem ocorre via cadastro online, com envio de histórico clínico e documentos médicos. O serviço funciona em parceria com prefeituras e demanda espontânea.
Genomas Raros
O projeto Genomas Raros, lançado em 2019, usa sequenciamento genético para facilitar diagnósticos de doenças raras e câncer hereditário. Conta com parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Proadi-SUS, para pacientes do SUS encaminhados à rede pública.
Cerca de 10 mil pessoas já fizeram o sequenciamento pelo programa. O objetivo é avaliar custo-efetividade e reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico, orientando tratamentos mais precisos.
Ayrton Lupatini, do Ministério da Saúde, destaca a diversidade genética brasileira como motivo para investir em pesquisas nacionais. O projeto também busca embasar políticas públicas com dados do nosso próprio DNA.
O Brasil já possui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (desde 2014), que orienta redes de atendimento, diagnóstico e acompanhamento. Iniciativas locais reforçam a importância do acesso a exames genéticos.
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