Em estudo divulgado com base em dados de Corewell Health, Michigan State University e Every Cure, um medicamento antigo pode ganhar uso no tratamento de uma doença genética rara em crianças. O foco é o DFMO, já utilizado em outras condições, que passa a ser investigado para BABS.
A síndrome de Bachmann-Bupp (BABS) é extremamente rara, com cerca de 20 casos descritos no mundo. Mutations no gene ODC1 podem comprometer o desenvolvimento infantil, gerando atraso neuropsicomotor, hipotonia e alterações no crescimento capilar.
Os primeiros relatos em pacientes tratados experimentalmente indicam melhora motora, possível impacto no desenvolvimento global e boa tolerância ao medicamento. Os resultados ainda são preliminares, mas sugerem potencial terapêutico para a doença.
Colaboração acelera pesquisa
A parceria entre as instituições busca ampliar evidências, facilitar a identificação de novos pacientes e estimular estudos pré-clínicos. Um estudo pré-clínico já está em planejamento, com foco em validar a terapia e apoiar futuros ensaios clínicos.
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