O estudo apresenta um novo teste sanguíneo materno que pode detectar milhares de condições genéticas graves no feto, a partir de fragmentos de DNA fetal no sangue da mãe. A técnica não invasiva de sequenciamento fetal (NIFS) poderia reduzir a necessidade de exames invasivos durante a gestação. Os pesquisadores apresentaram os achados na conferência da European Society for Human Genetics, em Gotemburgo, no sábado.
O NIFS utiliza sequenciamento avançado para identificar variantes genéticas em centenas de genes por meio de DNA fetal circulante, observando condições como fibrose cística e outras presentes em painéis de anomalias fetais. O objetivo é oferecer triagem mais ampla, mantendo precisão similar aos métodos invasivos.
O estudo foi conduzido por Dr. Christopher Whelan, do Broad Institute/MIT e Harvard, que afirma que o teste pode detectar milhares de condições, incluindo grande parte dos painéis de recém-nascido. A pesquisa analisa horários de ocorrência, com 565 gestantes, em média 17 semanas de gestação, avaliando variantes em quase 23 mil genes por feto.
Resultados e contexto
Os resultados compararam o NIFS com amniocentese ou CVS, demonstrando detecção de 95-99% das variantes encontradas pelos métodos invasivos e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes. Embora ainda sujeito a validação, o trabalho reforça o potencial do método como linha de frente para casos com anomalia fetal identificada por ultrassom.
Profissionais não envolvidos no estudo comentaram o avanço técnico, destacando que a abordagem permite diagnóstico precoce sem risco de aborto associado a procedimentos invasivos. Observou-se, contudo, a possibilidade de identificar genes de significado desconhecido, o que pode gerar ansiedade parental e caminhos de vigilância desnecessários.
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