Famílias dizem que triagem de SMA foi ignorada antes da campanha de Jesy Nelson

O debate sobre triagem neonatal e SMA ganhou destaque mundial após Jesy Nelson anunciar que seus filhos foram diagnosticados com SMA tipo 1. A repercussão levou a atenção para a possibilidade de incluir o diagnóstico no conjunto de exames de newborn, tema defendido há anos por famílias afetadas.

Para famílias que atuam na defesa da causa, a sinalização do ministro da saúde, Wes Streeting, foi recebida com tom ambíguo. Ele reconheceu o atraso no diagnóstico e disse que é preciso ampliar o uso da medicina genômica, além de considerar a triagem de SMA.

Portia Thorman, representante da SMA UK, afirmou que a luta por inclusão na triagem tem durado anos e envolve múltiplas tentativas junto a parlamentares. Ela relata que, mesmo com insistência, não houve avanço significativo até o momento.

A mãe de Ezra, portador de SMA1 com nove anos, descreve a experiência como dolorosa e revela que o diagnóstico precoce poderia ter mudado o curso da doença. Ela participou de campanhas e destacaria a importância de ações públicas.

Amy Moffatt, mãe de Oakley, também com SMA1, comentou que o caso de Jesy Nelson elevou a visibilidade do tema, mas que muitos pacientes já lutavam pela atenção há muito tempo. Ela ressalta o custo elevado do tratamento e da fisioterapia.

Pais de outras crianças com SMA relatam dificuldades para ter sintomas reconhecidos e encaminhamentos precisos. Após o diagnóstico, muitos recorrem a terapias gênicas que podem frear a deterioração, exigindo cuidado contínuo e recursos significativos.

Oakley, de 5 anos, recebeu o diagnóstico aos 10 dias e teve tratamento com terapia gênica. A família afirma que a condição requer acompanhamento constante, reabilitação e adaptações para a vida diária, gerando um cenário de custos contínuos.

O SMA, sem cura conhecida, pode provocar fraqueza muscular, limitações na mobilidade e dificuldades respiratórias. A forma tipo 1 é a mais grave, com expectativa de vida inferior a dois anos sem tratamento adequado.

No Reino Unido, England não implementa atualmente a triagem de SMA em recém-nascidos. Scotland planeja iniciar o programa em abril, enquanto outros países já adotaram a medida. Estima-se que 10 mil a 14 mil bebês nasçam com SMA globalmente por ano.

Molly Everitt, portadora de SMA tipo 3, destacando a importância de uma visão equilibrada, registra que muitas pessoas com SMA desenvolvem vidas ativas e realizam conquistas significativas. Ela reforça que a doença não deve definir identidades.

Charlie Mosey, mãe de Rupert, relatou o envolvimento de famílias e a arrecadação de fundos para ensaios clínicos. Ela enfatiza que, sem triagem ao nascer, o prognóstico de muitos crianças poderia ser diferente.

Um porta-voz do Departamento de Saúde afirmou reconhecimento às famílias e organizações envolvidas na defesa da triagem. O órgão mencionou que o Comitê Nacional de Triagem recomendou estudo em larga escala e que a pesquisa está aberta, com testes em andamento no NHS em parceria com clínicas e famílias.