Tratamento inédito para fenilcetonúria chega ao Brasil

A sepiapterina foi aprovada pela Anvisa para fenilcetonúria e pode reduzir os níveis de fenilalanina no sangue, ampliando a flexibilidade da dieta.
O composto foi avaliado no estudo clínico de fase três APHENITY (2021–2023) em 13 países, incluindo o Brasil, com resultados de boa segurança, tolerabilidade e potencial melhoria na qualidade de vida.
O medicamento não substitui a dieta; pacientes precisam manter acompanhamento médico e nutricional regular, com suplementos enriquecidos e alimentação sem fenilalanina.
No Brasil, entre 2008 e 2021 foram registrados 7.615 casos de fenilcetonúria, com incidência de quatro a oito por 100 mil nascidos vivos, monitorados pela triagem neonatal desde 2001.
A chegada ao público depende da precificação pela CMED; a distribuição pelo SUS e planos de saúde pode ocorrer conforme avaliação do Ministério da Saúde.

A sepiapterina, medicamento registrado pela Anvisa, recebeu aprovação no Brasil em fevereiro, para uso de pacientes com fenilcetonúria (PKU). O objetivo é reduzir os níveis de fenilalanina no sangue e permitir uma maior flexibilidade alimentar, sem abandonar o acompanhamento médico.

A PKU é uma doença genética rara que exige dieta restrita, evitando proteínas com fenilalanina. Sem tratamento adequado, a substância pode comprometer o desenvolvimento e a saúde de adultos e crianças.

Dados do estudo APHENITY, fase 3, revelam que a sepiapterina mostrou boa segurança e tolerabilidade, com potencial de melhorar a qualidade de vida dos pacientes ao facilitar a adesão à dieta ao longo da vida. Participaram 13 países, incluindo o Brasil, entre 2021 e 2023, e os resultados foram publicados na Lancet em 2024.

Ainda que promissora, a sepiapterina não substitui a dieta nem o monitoramento médico regular. Pacientes precisam manter o acompanhamento nutricional, com monitoramento periódico dos níveis de fenilalanina no sangue.

Chegada do medicamento à população

Com a aprovação, o Brasil passa a integrar países como União Europeia, EUA, Suiça, Austrália, Emirados Árabes e Japão, que já autorizaram o uso da sepiapterina. O tempo para disponibilização aos pacientes no país depende da precificação pela CMED (Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos).

A fabricante, PTC Therapeutics, informou que o preço máximo ainda será definido, e a comercialização depende desse processo. Enquanto isso, o acesso pelo SUS ainda não está confirmado, pois depende de avaliação do Ministério da Saúde.

O medicamento costuma não ficar disponível em farmácias comuns; a distribuição ocorre via planos de saúde ou pelo próprio SUS, conforme avaliação de incorporação. O objetivo é garantir acesso equânime para pacientes com PKU.