- Sophia Scott, 15 anos, foi diagnosticada com a síndrome de Sanfilippo, conhecida como Alzheimer infantil, doença rara e progressiva que pode antecipar o falecimento antes do 16º aniversário.
- A família divide os cuidados: a mãe deixou o emprego para ficar com Sophia; o pai, que trabalha em hospitalidade, tornou-se divulgador da condição.
- O diagnóstico veio após sinais que começaram com atraso no desenvolvimento; aos 7 anos, Sophia apresentou alterações de humor e hiperatividade, e hoje já não fala nem anda sozinha.
- Os paisrelataram o impacto emocional intenso e o sentimento de “não ter mais tempo” ao receberem a informação de que a doença é incurável e evolui gradualmente.
- A síndrome envolve acúmulo de heparan sulfato nos lisossomos, causando comprometimento do sistema nervoso; o diagnóstico costuma incluir avaliação médica, testes de substâncias no sangue ou urina e confirmação por teste genético.
O pai de Sophia Scott descreve o impacto de uma condição rara que afeta a filha desde a infância. Aos 15 anos, Sophia não fala nem anda sozinha, e médicos estimam que possa falecer antes do aniversário de 16. A família busca conforto e informação para enfrentar a doença.
Darren e Amanda, que não estão mais juntos, compartilham a responsabilidade pelos cuidados. A mãe deixou o emprego para acompanhar Sophia, enquanto o pai, gerente de hospitalidade, tornou-se porta-voz da condição rara, que é progressiva e incurável.
A história partiu de um diagnóstico feito quando Sophia tinha 4 anos. O pai relembra uma infância feliz, com dança, cozinha e escola, mas hoje observa declínio gradual, com momentos em que a filha ainda canta as musicas favoritas e diz te amo, mesmo sem conseguir falar.
O que é a doença
A síndrome de Sanfilippo, também chamada de Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença genética rara que afeta principalmente o cérebro. O organismo não degrade adequadamente substâncias produzidas pelo corpo, levando ao acúmulo de heparan sulfato nos lisossomos.
Essa sobrecarga celular prejudica o funcionamento das células, especialmente no sistema nervoso, e a evolução clínica é progressiva e irreversível. A condição tem alto impacto no desenvolvimento e na qualidade de vida das crianças.
Sinais e evolução
Entre os sinais estão atraso na fala, dificuldades de aprendizado, hiperatividade, comportamentos repetitivos e distúrbios do sono. Há também irritabilidade, perda de habilidades adquiridas e infecções respiratórias frequentes, além de alterações físicas como rigidez articular e alterações faciais.
O diagnóstico envolve avaliação médica com geneticista, histórico clínico e sinais observados. Exames de sangue ou urina verificam o acúmulo de heparan sulfato, seguidos por testes enzimáticos e confirmação genética.
Entre na conversa da comunidade