- Estudo de 2025, conduzido por pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons, analisou dados de mais de cinco mil participantes com autismo, com idades entre quatro e 18 anos, a partir do SPARK.
- Os pesquisadores identificaram quatro subtipos biológicos do autismo, agrupando pessoas com características semelhantes com base em mais de duzentas características observáveis e genéticas.
- Descrição dos grupos: 37% apresentam desafios sociais e comportamentais, 19% têm TEA misto com atraso no desenvolvimento, 34% apresentam desafios moderados e 10% são amplamente afetados.
- As descobertas podem favorecer diagnósticos mais precisos e medicina de precisão, ajudando médicos a planejar trajetórias diagnósticas e terapêuticas personalizadas.
O autismo foi analisado em um estudo feito entre 2015 e 2025, com dados de mais de 5 mil crianças de 4 a 18 anos. Pesquisadores da Universidade de Princeton e da Fundação Simons identificaram quatro subtipos biológicos. O SPARK serviu como base de dados.
O objetivo foi entender a diversidade do espectro para avanços em diagnósticos e tratamento personalizados. O trabalho foi publicado na Nature Genetics, fortalecendo a ideia de que o autismo não é único, mas composto por perfis genéticos distintos.
Quatro subtipos definidos
Desafios sociais e comportamentais correspondem ao grupo mais numeroso (37%), com dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, muitas vezes acompanhado de TDAH, ansiedade ou depressão.
TEA misto com atraso no desenvolvimento soma 19% dos casos, apresentando atrasos motoros e de fala, mas com menos sinais de ansiedade ou desorganização comportamental.
Desafios moderados atingem 34% dos participantes, com desenvolvimento próximo ao neurotípico e poucas condições psiquiátricas associadas.
Amplamente afetados representam 10%, com atrasos intensos, comunicação prejudicada, comportamentos repetitivos marcados e múltiplas condições psiquiátricas.
Implicações clínicas e futuras aplicações
Cada subtipo possui perfis genéticos distintos, o que pode orientar trajetórias diagnósticas e terapêuticas. Mutação nova predomina no grupo amplamente afetado, variantes hereditárias em TEA misto.
A definição de subtipos facilita a medicina de precisão, orientando o acompanhamento ao longo da vida. Pesquisadores destacam que famílias podem ter informações mais específicas sobre sintomas esperados e opções de tratamento.
Observações finais
A pesquisa ressalta que o autismo envolve múltiplos processos biológicos em fases distintas do desenvolvimento. Estudos anteriores tenderam a tratar o transtorno como condição única, o que parece insuficiente diante dos novos achados.
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