- Bridget McNally, de 2 anos, tem síndrome de deleção 1q43-q44 com duplicação adicional no cromossomo 1, caso inédita no mundo.
- Nascida no Reino Unido e diagnostics em 2023, a condição envolve atraso no desenvolvimento e crises convulsivas.
- O quadro é singular pela presença da duplicação adicional, o que soma aos aproximadamente 200 casos semelhantes já registrados.
- A criança apresenta dificuldade de alimentação, não consegue se sentar sozinha e sofre com espasmos e convulsões que exigem internações para ajuste de tratamentos.
- A família fez adaptações em casa, como berço com inclinação e monitoramento constante de oxigênio e frequência cardíaca, contando ainda com apoio internacional.
Aos 2 anos, Bridget McNally é a única pessoa conhecida no mundo com a combinação genética descrita em seu diagnóstico. Nascida no Reino Unido em setembro de 2023, ela convive com uma condição extremamente rara associada a alterações no cromossomo 1.
O quadro envolve uma deleção na região 1q43-q44, o que impacta o desenvolvimento e favorece crises convulsivas. Além disso, há uma duplicação adicional no mesmo cromossomo, identificada como inédita pela equipe médica. A gravidade e as características são únicas entre os casos conhecidos.
Christopher e Shelley McNally são os pais responsáveis pelo cuidado diário. Desde os primeiros meses, a família observou dificuldade de ganho de peso e necessidade de avaliações médicas constantes.
Diagnóstico raro e sem precedentes
O diagnóstico confirma atrasos no desenvolvimento, dificuldades alimentares e crises convulsivas frequentes. Em relatos à imprensa, a família descreve a possibilidade de que Bridget tenha limitações no zero de movimentos, com potencial para atraso de marcha.
A condição exige monitoramento rígido. A cada noite, a menina recebe acompanhamento de oxigênio e frequência cardíaca, com uso de dispositivos que ajudam a manter a segurança durante o sono.
Desafios diários e cuidados constantes
Bridget apresenta atraso global no desenvolvimento, não sustentando posição sentada por conta própria. As convulsões, que começaram nos primeiros meses, se tornaram mais complexas ao longo do tempo e exigem ajustes de tratamento.
A família enfrentou internações prolongadas na busca por combinações eficazes de medicamento, já que o organismo da criança demonstra resistência a opções comuns.
Adaptações para garantir segurança
Para a rotina, foram adotadas medidas como um berço com inclinação ajustável para facilitar o sono. O monitoramento noturno de oxigênio eدلas permite atuação rápida em caso de crises.
A babá Christine Wright acompanha de perto a evolução de Bridget, destacando que a criança não consegue se levantar sozinha para sentar. A segurança no ambiente é prioridade.
Rede de apoio e perspectivas
Apesar das dificuldades, Bridget recebe apoio de grupos internacionais de pessoas com alterações semelhantes no cromossomo 1. O objetivo é reduzir o isolamento associado a esse diagnóstico ultrarraro.
Não há previsões claras sobre o futuro de Bridget. A família mantém o foco no presente, celebrando cada avanço e trabalhando para melhorar a qualidade de vida da menina.
Olhar para o cotidiano e o futuro
A mobilização familiar inclui ações para adaptar a casa e promover momentos ao ar livre com mais conforto. A equipe de cuidadores reforça a determinação da criança em enfrentar os desafios diários.
Entre os relatos, a força da família fica evidente: Bridget é descrita como uma lutadora, com uma trajetória marcada pela resistência desde o nascimento.
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