Atrasos no sistema de saúde afetam pacientes com doença rara

Paciente de Catalão, Goiás, teve atraso de dois anos para obter diagnóstico correto de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), doença rara e crônica.
A HPN é progressiva e pode levar a complicações graves, como trombose, falência de órgãos e redução da sobrevida; sem tratamento, a mortalidade pode chegar a 35% em cinco anos e 50% em dez anos.
No Brasil, o tratamento da HPN existe pelo SUS, mas há atraso na incorporação de terapias modernas e dificuldades de acesso a médicos e exames especializados.
O diagnóstico da HPN no país demora em média quase cinco anos e meio, em parte pela inespecificidade dos sintomas e pela escassez de especialistas em cidades menores.
Mesmo com pareceres favoráveis à incorporação de medicamentos, muitos tratamentos ainda não são disponibilizados rapidamente no SUS, com média de atraso de meses a anos para chegar aos pacientes.

Geovana Horácio dos Reis, de 19 anos, vive em Catalão, interior de Goiás. Começou a desmaiar aos 10 anos, mas diagnósticos incorretos, como anemia ou deficiência de vitamina B12, eram comuns. O diagnóstico correto chegou aos 12, após a chegada de uma médica que conhecia a hemoglobinúria paroxística noturna, a HPN.

A doença é crônica, progressiva e potencialmente fatal, causada por uma mutação genética que afeta as células do sangue. Sem tratamento adequado, há risco aumentado de trombose, falência de órgãos e redução da sobrevida. O quadro pode levar à hemoglobinúria, urine escura, um sinal frequente da patologia. Em taxas, a HPN é associada a mortalidade relevante ao longo de anos.

Geovana representa uma parcela de pacientes que passam anos sem obter o diagnóstico correto. Estima-se que o Brasil demora quase cinco anos e meio para identificar a HPN, em parte devido à escassez de especialistas e à inespecificidade dos sintomas. A ausência de diagnóstico rápido acarreta custos com consultas repetidas e exames, além de impactos na vida profissional.

Desafios do diagnóstico e acesso ao tratamento

Especialistas ressaltam que a falta de profissionais qualificados, especialmente em cidades menores, dificulta o manejo da doença. Em média, 24% dos diagnósticos de HPN demoram cinco anos ou mais. Cerca de 79% dos pacientes buscam mais de um médico para confirmar a condição, com 38% consultando cinco ou mais especialistas.

Para muitos pacientes, o caminho envolve superar entraves de acesso a exames genéticos e a integração entre serviços de saúde. O atraso no diagnóstico aumenta o custo familiar e pode acelerar complicações clínicas. A melhoria passa pela ampliação da rede de especialistas e pela incorporação de tecnologias de diagnóstico.

O papel do SUS e o tratamento disponível

No Brasil, há tratamento para HPN pelo SUS, organizado por meio de protocolos clínicos. Ainda assim, o país registra lentidão na adoção de terapias modernas que melhorariam o controle da doença e reduziriam custos públicos a longo prazo. Entre 2012 e 2025, 232 tecnologias voltadas a doenças raras passaram pela avaliação da Conitec, com 95 terapias incorporadas, mas nem todas ficam disponíveis para pacientes.

O tempo entre aprovação pela Conitec e disponibilização no SUS costuma superar o prazo legal, chegando a meses ou mais, especialmente para doenças raras, com atraso médio de 22 meses em alguns casos. O processo envolve definição de preço, consultas públicas, avaliação pela Conitec e publicação no Diário Oficial.

Panorama clínico da HPN e impactos

A HPN resulta de mutação no gene PIG-A, com destruição contínua de células vermelhas. Complicações comuns incluem trombose, hipertensão pulmonar e agravamento renal. A trombose explica parte das mortes associadas à doença e requer manejo médico constante. A coexistência com outras doenças de medula óssea é frequente.

No cenário global, a prevalência de doenças raras é alta o suficiente para justificar prioridade em políticas públicas. Em 2025, uma resolução da OMS recomendou integrar a atenção a doenças raras, com necessidade de reduzir atrasos no diagnóstico e ampliar o acesso a tratamentos.

Este tema continua em pauta, com avanços regulatórios e discussões sobre incorporação de novas terapias ao SUS, visando reduzir o tempo entre aprovação e efetiva disponibilização aos pacientes.