- Desigualdade regional no acesso ao diagnóstico de erros inatos da imunidade no Brasil, com maior concentração de estudos em Rio de Janeiro e São Paulo.
- O sequenciamento de nova geração aumenta a capacidade diagnóstica, mas a disponibilidade no país continua limitada e o SUS não reembolsa a maior parte dos testes.
- Revisão sistemática identificou dez estudos relevantes, entre duzentas e trinta e sete publicações, destacando lacunas na produção científica nacional.
- Aproximadamente setenta e cinco por cento da população dependente do SUS tem acesso restrito a diagnóstico genético abrangente e tratamento adequado.
- Em fevereiro de dois mil e vinte e seis, o Ministério da Saúde anunciou a implementação de exames no SUS, com exoma em funcionamento no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, no Instituto Fernandes Figueira e no Instituto Nacional de Cardiologia.
O Brasil enfrenta desigualdade no acesso ao diagnóstico de erros inatos da imunidade, doenças raras que afetam o sistema imunológico. Um estudo de revisão sistemática analisa o uso do sequenciamento de nova geração no país e aponta lacunas.
A pesquisa constatou que apenas 10 estudos foram incluídos após seleção, com maioria realizados em Rio de Janeiro e São Paulo. Centros de referência concentram serviços, enquanto a maior parte do SUS não cobre testes genéticos.
Mesmo com avanços, a disponibilidade dessas tecnologias é limitada no Brasil, dificultando diagnóstico precoce, acesso a tratamentos personalizados e aconselhamento genético para famílias. O cenário mantém desigualdades regionais.
Desafios no diagnóstico
A demora no diagnóstico baseado em DNA aumenta o risco de infecções graves e reduz as chances de sucesso de tratamentos, como transplante de células-tronco hematopoéticas. A atuação precoce pode ser crucial em imunodeficências graves.
A penetrância genética e a variabilidade clínica complicam a identificação de doenças. Mutações semelhantes podem gerar quadros diferentes entre pacientes, dificultando o diagnóstico mesmo com testes avançados.
Avanços e políticas
O Brasil avança com o Genomas Brasil e a Política Nacional de Doenças Raras, que criam redes de atenção e serviços de referência. Em 2024-2026, o Ministério da Saúde anunciou a implementação de exames de genômica no SUS.
A Renomieii reúne 20 instituições e utiliza genômica, proteômica e transcriptômica para melhorar o diagnóstico e o tratamento. Bancos nacionais como Abraom e DNA do Brasil fortalecem a interpretação de variantes.
Olhando para o futuro
O sequenciamento de exoma será realizado em institutos federais, ampliando a capacidade de diagnóstico no SUS. O desafio permanece na padronização de plataformas e na representatividade de populações brasileiras em bancos de dados globais.
Para que os benefícios se amplifiquem, é essencial ampliar o acesso, reduzir desigualdades regionais e integrar pesquisa e prática clínica. Assim, a medicina de precisão pode alcançar mais famílias.
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