RS amplia teste do pezinho e acelera diagnóstico precoce de doenças raras

Rio Grande do Sul amplia a triagem neonatal do SUS para incluir atrofia muscular espinhal (AME) e imunodeficiências primárias graves, passando a ser nove o número de doenças investigadas.
A medida é promovida pela Casa dos Raros, em parceria com o Governo do Estado, o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
O programa terá investimento superior a R$ 36 milhões durante 48 meses, com cerca de 8 mil testes mensais em recém-nascidos atendidos pelo SUS no estado.
Os primeiros exames da nova etapa devem começar ainda neste ano; a coleta ocorre entre o terceiro e o quinto dia de vida, em maternidades e postos de saúde da rede pública.
O objetivo é diagnóstico precoce, permitindo tratamento oportuno com condições já disponíveis no SUS e melhorando a qualidade de vida de centenas de famílias.

A parceria entre a Casa dos Raros, o Governo do Rio Grande do Sul e as instituições hospitalares ampliou o teste do pezinho para incluir duas doenças raras: atrofia muscular espinhal (AME) e imunodeficiências primárias graves. A medida passa a fazer parte do rastreio neonatal do SUS no estado, alcançando mais recém-nascidos.

Com a ampliação, o RS passa a rastrear nove doenças raras na triagem neonatal, em vez de sete. O projeto tem investimento estimado acima de 36 milhões de reais em 48 meses e deverá realizar cerca de 8 mil testes mensais em bebês atendidos pelo SUS no estado.

A implementação envolve três instituições de referência: o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, a Casa dos Raros e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre. A Casa dos Raros ficará responsável pela execução técnica e operacional dos novos exames.

Detalhes operacionais e potencial impacto

Para o sistema público gaúcho, a coleta permanece entre o terceiro e o quinto dia de vida, nas maternidades e postos de saúde. A expectativa é diagnosticar precocemente doenças graves, com tratamentos já disponíveis pelo SUS, evitando danos irreversíveis.

Segundo o diretor-executivo da Casa dos Raros, o avanço marca um novo patamar na triagem neonatal e na medicina preventiva, com foco na identificação precoce para melhorar o desfecho clínico das crianças. A iniciativa visa beneficiar centenas de famílias ao longo do tempo.

Além de Eduardo Leite e Roberto Giugliani, participaram do anúncio a secretária estadual da Saúde, Lisiane Fagundes, o presidente da Casa Hunter, Antoine Daher, o secretário municipal de Saúde de Porto Alegre, Fernando Ritter, o deputado federal Lucas Redecker, a vereadora Cláudia Araújo e representantes das instituições envolvidas.