Teste do pezinho é fundamental no diagnóstico de doenças raras

Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, ressalta a triagem neonatal para doenças genéticas, metabólicas, endocrinológicas e infecciosas.
O exame deve ser feito preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida; a rede pública possui milhares de postos de coleta e busca ampliar as doenças rastreadas.
Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham origem genética, e o diagnóstico precoce pode melhorar o tratamento e reduzir sequelas.
Um resultado alterado exige investigação rápida e acesso a profissionais especializados, como geneticistas, neurologistas e endocrinologistas.
Avanços na genética, incluindo sequenciamento genético, ampliam as possibilidades diagnósticas, mantendo a triagem neonatal como porta de entrada para o diagnóstico precoce.

O Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, reforça a importância da triagem neonatal para identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas. Diagnóstico precoce pode permitir tratamento antes dos primeiros sintomas. O objetivo é evitar sequelas graves e óbitos.

A coleta do exame é apenas o primeiro passo. O impacto real depende da rapidez na confirmação diagnóstica e do acesso a uma rede de atendimento especializada. O Ministério da Saúde orienta realizar o teste entre o 3º e o 5º dia de vida. A rede pública possui milhares de postos de coleta pelo país.

A triagem neonatal é uma ferramenta de medicina preventiva infantil, com avanços da genética ampliando as possibilidades de diagnóstico e tratamento. Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham origem genética e se beneficiem de diagnóstico precoce.

Essencial

Para o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, o Teste do Pezinho continua entre as ferramentas mais eficazes de detecção precoce. ‘O Teste do Pezinho é uma das estratégias mais eficazes de diagnóstico precoce que temos na saúde pública’, afirma. Ele ressalta que nem todas as doenças são detectáveis pelo exame, e que um resultado alterado exige investigação imediata para iniciar acompanhamento especializado o quanto antes.

Desdobramentos para as famílias

A fundadora da plataforma Voz das Mães, Natália Lopes, destaca que o acesso à informação é tão relevante quanto o diagnóstico. ‘O diagnóstico precoce salva vidas e reduz sofrimento’, diz. Ela enfatiza que muitas famílias enfrentam jornadas longas para obter orientação e que acolhimento também faz parte do cuidado.

Avanços e perspectivas

Nos últimos anos, o sequenciamento genético avançado tem reduzido o tempo para esclarecer casos complexos e abrir novas opções terapêuticas. Embora o Teste do Pezinho não identifique todas as doenças raras, ele continua sendo a principal porta de entrada para o diagnóstico precoce de condições com potencial de prejudicar o desenvolvimento neurológico e cognitivo se não tratadas.

Paulo Zattar Ribeiro reforça o objetivo: evitar que a criança só seja diagnosticada após o surgimento de sintomas. Cada semana faz diferença, ainda mais quando há disponibilidade de atendimento com genética, neurologia e endocrinologia para conduzir cada caso.