- Rudy nasceu sem globos oculares e nervos ópticos devido à anoftalmia bilateral; foi identificado com mutação no gene SOX2, associada também à perda auditiva.
- Hoje, o menino tem 1 ano e 4 meses e recebe acompanhamento médico constante e sessões de terapia para estimular o desenvolvimento.
- Ele utiliza expansores plásticos temporários nas cavidades oculares para auxiliar no crescimento facial e facilitar a eventual adaptação a próteses no futuro.
- O bebê enfrenta dificuldades para engolir e vem sendo alimentado por sonda, com monitoramento de especialistas sobre a evolução do quadro.
- A família criou uma campanha de arrecadação para custear equipamentos de apoio e adaptações, em meio a dados de que no Reino Unido cerca de 30 crianças nascem com anoftalmia ou microftalmia por ano.
Rudy, um bebê de Salford, Inglaterra, nasceu sem globos oculares e nervos ópticos, diagnóstico de anoftalmia bilateral. A confirmação veio dias após o parto, quando exames detalhados foram realizados. A mutação no gene SOX2 também foi identificada.
A mãe, Beth Fair-Lawton, notou que o filho não abriu os olhos ao nascer. Inicialmente, explicou-se que recém-nascidos podem demorar mais para abrir. A observação levou a investigações médicas completas.
A anoftalmia bilateral é rara, ocorrendo em cerca de 1 a cada 100 mil nascimentos. Em Rudy, a mutação SOX2 está associada à ausência ocular e à perda auditiva identificada em testes genéticos.
Rudy, hoje com 1 ano e 4 meses, recebe acompanhamento médico constante. Ele participa de sessões de terapia para estimular o desenvolvimento global.
Expansores plásticos temporários são usados nas cavidades oculares para favorecer o crescimento facial. Esses dispositivos podem facilitar a adaptação a próteses oculares futuras.
Além da visão, existem desafios na alimentação e na deglutição. O bebê está sendo alimentado por sonda, com monitoramento de especialistas para evoluções na alimentação.
A família, formada por Beth e Andrew, criou uma campanha de arrecadação online para custear adaptações. Recursos serão usados em itens como braille, tecnologia educacional e plataformas de estímulo muscular.
No Reino Unido, a anoftalmia bilateral afeta cerca de 30 crianças por ano, incluindo casos de microftalmia. As causas não são totalmente compreendidas, envolvendo fatores genéticos e ambientais.
Fontes: relato de mãe, equipe médica local e informações sobre a condição. O material descreve o quadro de Rudy e as medidas de apoio implementadas.
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