Teste sanguíneo pode detectar milhares de condições genéticas na gravidez

Um novo teste de sangue materno não invasivo pode detectar milhares de condições genéticas graves do feto, reduzindo a necessidade de exames invasivos durante a gravidez.
O método, descrito na conferência da European Society for Human Genetics em Gotemburgo, usa fragmentos de DNA fetal no sangue da mãe para fazer sequenciamento avançado.
Em estudo com 565 gestações, em média de 17 semanas, o teste examinou cerca de 23 mil genes e identificou variantes genéticas com 95–99% de correspondência aos métodos invasivos.
O NIFS permitiria detectar grande parte das condições presentes nos painéis de neonatos e anomalias fetais, oferecendo uma triagem inicial segura para gestações com anomalias detectadas no ultrassom.
Especialistas alertam que usar o teste como triagem ampla pode revelar genes de significado incerto, gerando ansiedade e possível medicalização desnecessária; ainda assim, a técnica é descrita como potencialmente transformadora para medicina reprodutiva.

O estudo apresenta um novo teste sanguíneo materno que pode detectar milhares de condições genéticas graves no feto, a partir de fragmentos de DNA fetal no sangue da mãe. A técnica não invasiva de sequenciamento fetal (NIFS) poderia reduzir a necessidade de exames invasivos durante a gestação. Os pesquisadores apresentaram os achados na conferência da European Society for Human Genetics, em Gotemburgo, no sábado.

O NIFS utiliza sequenciamento avançado para identificar variantes genéticas em centenas de genes por meio de DNA fetal circulante, observando condições como fibrose cística e outras presentes em painéis de anomalias fetais. O objetivo é oferecer triagem mais ampla, mantendo precisão similar aos métodos invasivos.

O estudo foi conduzido por Dr. Christopher Whelan, do Broad Institute/MIT e Harvard, que afirma que o teste pode detectar milhares de condições, incluindo grande parte dos painéis de recém-nascido. A pesquisa analisa horários de ocorrência, com 565 gestantes, em média 17 semanas de gestação, avaliando variantes em quase 23 mil genes por feto.

Resultados e contexto

Os resultados compararam o NIFS com amniocentese ou CVS, demonstrando detecção de 95-99% das variantes encontradas pelos métodos invasivos e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes. Embora ainda sujeito a validação, o trabalho reforça o potencial do método como linha de frente para casos com anomalia fetal identificada por ultrassom.

Profissionais não envolvidos no estudo comentaram o avanço técnico, destacando que a abordagem permite diagnóstico precoce sem risco de aborto associado a procedimentos invasivos. Observou-se, contudo, a possibilidade de identificar genes de significado desconhecido, o que pode gerar ansiedade parental e caminhos de vigilância desnecessários.