- USP lança o projeto Nossos Genes, oferecendo triagem genética gratuita para até cinco mil casais que desejam ter filhos por concepção natural, para identificar alterações associadas a doenças genéticas recessivas.
- Participantes terão aconselhamento genético e, se elegíveis, consulta presencial para coleta de sangue; os resultados serão explicados em uma consulta virtual.
- Atendimentos presenciais ocorrem em quatro cidades: São Paulo, Salvador, Vitória e Brasília; o financiamento vem do Ministério da Saúde e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
- Existem dois grupos prioritários: casais com histórico familiar de doenças recessivas e casais sem histórico conhecido, com risco de transmissão de até 25% se ambos carregarem variantes no mesmo gene.
- O projeto não pretende mapear todas as doenças, busca ampliar o acesso à informação, subsidiar políticas públicas e orientar planejamento familiar, inclusive com possibilidades de reprodução assistida em alguns casos.
O projeto Nossos Genes, da USP, oferecerá triagem genética gratuita para até 5 mil casais que desejam ter filhos nos próximos anos. A iniciativa identifica alterações no DNA associadas ao risco de doenças genéticas recessivas e prevê aconselhamento antes da gravidez.
A atuação é liderada pelo Genoma USP, com apoio financeiro do Ministério da Saúde via Programa Genomas Brasil e do CNPq pelo edital Saúde de Precisão. Participantes passam por questionários, consultas e testes para casais que planejam conceber naturalmente.
Os casais interessados devem confirmar participação online, preencher formulário e, se aprovados, marcar consulta presencial para coleta de sangue. Os dados serão analisados por especialistas da USP e instituições parceiras.
Os atendimentos presenciais ocorrerão em quatro cidades: São Paulo, Salvador, Vitória e Brasília. O estudo envolve UFBA, UFES e UnB, fortalecendo uma parceria interinstitucional.
Propósito e métodos
O objetivo é mapear variantes genéticas associadas a doenças monogênicas recessivas e oferecer aconselhamento sobre riscos. Além do planejamento familiar, a iniciativa busca ampliar o acesso à informação sobre saúde reprodutiva.
A triagem não abrange todas as doenças. A seleção foca em genes com evidência científica suficiente, priorizando condições graves que surgem na infância e possuem tratamentos limitados ou caros.
Os testes serão realizados com análises de centenas de genes, e os resultados serão apresentados em sessão virtual com explicação dos impactos para futuras gestações. Casais receberão orientação para decisões reprodutivas.
Impacto na saúde pública
Segundo pesquisadores, o projeto pode reduzir custos e avaliar a viabilidade de estratégias públicas de triagem. O monitoramento ao longo de anos permitirá entender como o conhecimento genético influencia escolhas familiares e o sistema de saúde.
Mayana Zatz, professora da Genética da USP, destaca que o acesso a tecnologias genéticas ainda é restrito. A expectativa é democratizar informações para apoiar decisões reprodutivas e ampliar o alcance da saúde pública.
Casais-alvo e caminhos
Dois grupos prioritários foram definidos: casais com histórico familiar de doenças recessivas e casais sem histórico conhecido, onde ambos podem carregar variantes no mesmo gene. Em certos cenários, a probabilidade de transmissão pode chegar a 25%.
Entre as possibilidades está a reprodução assistida, que pode reduzir o risco ao selecionar embriões sem as variantes identificadas. A equipe ressalta que cada caso será avaliado individualmente.
Limites e perspectivas
O teste focaliza doenças recessivas específicas e não elimina totalmente o risco. Doenças decorrentes de mutações novas ou de não disjunção cromossômica ficam fora do escopo. Acompanhamento dos casos ajuda a entender incidências futuras.
A iniciativa pretende, ainda, incentivar políticas públicas voltadas ao planejamento reprodutivo, incluindo potenciais acessos a serviços de reprodução assistida com suporte diagnóstico.
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