Fatores biológicos podem explicar menor incidência de autismo em meninas

Estudo publicado na Nature Genetics sugere que o X inativo pode atuar como protetor genético contra autismo em meninas, tornando menos provável o desenvolvimento do transtorno nelas.
A ideia é que, durante a formação embrionária, uma das duas novas X dos cromossomos seja inativada; o X inativo deixa uma expressão residual de 15% a 25%, o que pode favorecer a estabilidade celular e reduzir risco de TEA.
Síndromes ligadas ao 23º par, como Turner (X único) significam maiores taxas de TEA e TDAH, o que apoiaria o papel protetor do segundo X; já em condições com dois X adicionais, como síndrome de Klinefelter, o efeito é diferente.
Mesmo com possível proteção biológica, fatores sociais dificultam o diagnóstico em meninas, já que comportamentos autistas podem ser mais discretos ou mascarados socialmente.
O estudo reforça a necessidade de atualizar critérios de triagem e treinar profissionais para reconhecer apresentações femininas do TEA, evitando diagnósticos tardios.

O estudo, recente na Nature Genetics, aponta que o cromossomo X inativo pode atuar como protetor genético contra o autismo em meninas, explicando parte da menor incidência entre os sexos. A pesquisa analisa mecanismos do desenvolvimento neurobiológico e genética.

A pesquisa, conduzida por equipes do MIT, nos Estados Unidos, destaca que todas as células femininas inativam aleatoriamente um X. Mesmo inativo, parte desse cromossomo continua ativo, com implicações na expressão de genes ligados a transtornos do neurodesenvolvimento.

Segundo o estudo, o X inativo pode oferecer resiliência ao desenvolvimento neurológico, reduzindo a probabilidade de mutações associadas ao autismo. Em contrapartida, meninas precisam acumular mais alterações genéticas para manifestar o transtorno.

Casos ligados a síndromes do X ajudam a entender o efeito: a síndrome de Turner, que envolve apenas um X, está associada a maiores taxas de TEA e TDAH. Já a síndrome de Klinefelter não apresenta o mesmo padrão protetor, reforçando a ideia do equilíbrio entre X ativo e inativo.

Apesar das evidências biológicas, o artigo ressalta barreiras sociais que dificultam o diagnóstico em meninas. O comportamento autista feminino pode passar despercebido pela tolerância social e pela camuflagem de sintomas, levando a diagnósticos tardios.

Atrasos no diagnóstico impactam o acesso a intervenções precoces, cruciais para a janela de maior plasticidade cerebral. Profissionais precisam atualizar critérios de triagem e reconhecer apresentações femininas do TEA sem minimizar a gravidade.

O estudo reforça que a compreensão biológica, por si só, não elimina fatores sociais. Diagnóstico precoce depende tanto de genética quanto de prática clínica adaptada às especificidades femininas.