Criança é diagnosticada com doença rara após convulsões febris

Scarlett, de cinco anos, teve três convulsões febris em 2022, começando em fevereiro, perto do seu primeiro aniversário.
Exames iniciais não encontraram epilepsia; médicos disseram que convulsões febris são comuns e que os sintomas passariam.
Em abril e outubro de 2022 a criança apresentou crises mais longas, levando-a ao hospital em duas ocasiões.
Em janeiro de 2023, após ressonância magnética, a família recebeu o diagnóstico de neurodegeneração associada à proteína beta-hélice (BPAN), causada pela mutação do gene WDR45.
Louise van der Valk arrecadou mais de £ thirty thousand para o Great Ormond Street Hospital e atua pela BPAN; o objetivo é levantar £ 2,3 milhões para pesquisa em terapia genética.

Após convulsões febris frequentes, Scarlett recebeu o diagnóstico de uma doença rara causada pela mutação do gene WDR45. A situação surgiu pouco antes do aniversário de 1 ano, em fevereiro de 2022, na Inglaterra.

Louise van der Valk, 36 anos, percebeu que as crises se repetiam com mais intensidade ao longo do ano. Em uma das ocasiões, a filha ficou imóvel, com olhos vidrados e saliva, segundo relato da mãe.

Exames iniciais, feitos com apoio de equipes de emergência, descartaramm epilepsia. Os médicos afirmaram que convulsões febris são comuns em crianças e que o quadro poderia melhorar com o tempo.

Em 2022 houve mais duas convulsões prolongadas. Em abril Scarlett foi hospitalizada de urgência e recebeu tratamento. Em outubro, a crise durou mais de uma hora.

Diagnóstico definitivo

Entre 2022 e 2023, exames no hospital infantil Great Ormond Street, em Londres, apontaram a mutação no gene WDR45. O quadro levou ao diagnóstico de BPAN, Neurodegeneração Associada à Proteína Beta-hélice, uma doença rara de armazenamento de ferro.

A BPAN pode causar atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual na infância, com evolução para distúrbios de movimento e perda de habilidades cognitivas na adolescência ou idade adulta.

Impacto familiar e mobilização

Scarlett, hoje com cinco anos, apresenta capacidade de correr e falar, o que é considerado um quadro mais leve. A família participa de ações de conscientização e pesquisa.

Louise criou campanhas de arrecadação para apoiar a pesquisa, destinando mais de 30 mil libras à instituição ligada ao Great Ormond Street. A meta atual é levantar 2,3 milhões de libras em busca de terapias gênicas.